Синдром Патау
Синдром Патау является одним из давно обнаруженных и исследованных хромосомных заболеваний. Еще в 1657 году симптомы этого заболевания описал ЭразмусБартолин, хотя доказать, что оно спровоцировано генетическим дефектом, получилось лишь к 1960 году у доктора Клауса Патау, в честь которого и получило свое название. Интересно, что частые случаи синдрома Патау наблюдались среди жителей племен с Тихоокеанских островов, что дало повод считать главной причиной болезни радиацию, распространенную в том районе в результате полевых испытаний атомных бомб.
В норме хромосомный набор человека содержит 44 гомологичных (парных) и две половых хромосомы. По различным причинам в очень редких случаях возможны ошибки при расхождении хромосом во время деления клеток зародыша, из-за которых возникает анеуплоидия – изменение кариотипа. Случай, когда синтезируется дополнительная хромосома, определяется как трисомия.
По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1. Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30%, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).
Структура трисомии 13 состоит из разнообразных дефектов развития:
Центральной нервной системы – микроцефалия, голопрозэнцефалия (дефекты полушарий на стадии формирования), менингомиелоцеле спинного мозга, недостатки двигательного и умственного развития;
Периферической нервной системы и органов чувств – микрофтальмия, катаракта, деформация ушных раковин;
Опорно-двигательного аппарата и кожи – лишние пальцы, пупочная грыжа (омфалоцеле), расщепление верхней (губы заячья губа) и неба (вплоть до волчьей пасти), выступающая пятка, отсутствие участка кожи или волос (чаще всего бровей);
Сердца – врожденный порок сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
Мочеполовых органов – патологии почек и аномальное развитие половых органов.
Чтобы достоверно определить наличие синдрома Патау до рождения ребенка, проводится пренатальный скрининг, а после рождения делается анализ кариотипа.
Генетические подробности
В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:
Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.
В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.
Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) – так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.
Симптомы синдрома Патау
Синдром Патау имеет множество характерных признаков, проявляющихся до и после рождения ребенка:
В половине случаев регистрируется такое осложнение беременности, как многоводие – превышение количества околоплодных вод в амниотической полости, характерные для определенного срока беременности. Определяется по индексу амниотической жидкости, высчитываемому во время ультразвукового обследования плода.
Новорожденные дети с трисомией 13 имеют заниженный вес тела около 2,5 кг.
Дефекты, свидетельствующие о недостаточном формировании сердечнососудистой системы: дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки, траспозиции сосудов, одна пуповинная артерия, наличествуют у 80% пациентов.
Самый широкий список дефектов регистрируется со стороны опорно-двигательного аппарата и кожно-мышечной системы: скошенный и заниженный лоб, сужение глазниц и уменьшение расстояния между ними, западение переносицы, расширения носа у основания, деформация ушных раковин, заячья губа, расщепление неба, волчья пасть, лишние пальцы на руках и ногах, укороченная шея, пупочные грыжевые образования.
Распространены также офтальмологические патологии: помутнение роговицы, врожденная колобома (расщепление хрусталика, сетчатки, глазного нерва, сосудистой оболочки, кристаллика, или века), которая происходит из-за неправильного закрытия щели глазного бокала, микрофтальмия (врожденное уменьшение глазного яблока).
В некоторых органах пищеварительной системы происходят тяжелые патологические процессы: фиброкистозные образования в поджелудочной, развитие лишних селезенок.
Со стороны мочеполовой системы страдают половые органы и почки. Размер почек превышает норму, в их корковой ткани образуются кисты, а тела органов имеют чересчур сильное разделение на доли. Половые органы аномально увеличены либо деформированы.
Тяжелая задержка умственного и двигательного развития характерна для всех выживших детей с полным синдромом Патау – их состояние характеризуется как идиотизм. Этому сопутствуют такие патологии развития центральной нервной системы, как микроцефалия (недоразвитость головного мозга) и голопрозэнцефалия (нарушения формирования полушарий большого мозга).
В ряде случаев отмечается совпадения некоторых симптомов синдрома Патау с другими врожденными пороками развития, характерными для ряда заболеваний, например, синдромов Мора и Меккеля или тригоноцефалии Опитца. Чтобы правильно, точно и достоверно определить болезнь, необходимо исследование кариотипа. Даже если беременность прервана хирургически или ребенок умер в течение скорого времени, обязательно нужно провести цитогенетическое диагностирование хромосомной болезни, которое необходимо для предупреждения родителей об опасности и определения ее вероятности.
Причины синдрома Патау
Главная причина всех вышеописанных деструктивных черт недостаточного развития плода – третья тринадцатая хромосома. Предполагается, что, являясь лишней копией, она затрудняет чтение генома клетками, что мешает нормальному формированию тканей и своевременному завершению их роста и развития.
Исследования точных причин нерасхождения тринадцатой хромосомы в мейозе не проводились, так как для этого требуется организация масштабного сбора данных по всем случаям и сопоставления с различными данными о предполагаемых факторах, влияющих на геном. Ситуация усложняется также тем фактом, что достоверно неизвестно, когда именно происходит вышеупомянутый сбой – на стадии формирования половых клеток или при образовании зиготы. Более простые анализы данных анамнезов дали возможность ученым сделать вывод о повышении шанса развития трисомии 13 с возрастом матери, хотя эта связь менее существенна, чем доказанная зависимость возникновения синдрома Дауна.
Предполагается, что синдром Патау может быть спровоцирован ионизированным излучением, инфекционными заболеваниями, влиянием разнообразных токсикантов, неблагополучием экологического состояния окружающей среды и даже вредными привычками.
Многие ученые утверждают, что вышеописанная мутация половой либо зародышевой клетки возникает случайно, как и множество других мутаций denovo, которым подвержен каждый человек. Из этого следует, что синдром Патау является естественным для каждого вида отклонением, которое с ничтожной вероятностью может произойти с любым человеком.
Так можно сказать о полной трисомии 13, однако форма болезни со сбалансированной транслокацией является наследственной. Она может возникнуть у ребенка с небольшой вероятностью, а может наследоваться без проявления синдрома, так как «третья-лишняя» 13 хромосома в таком случае связана с другой хромосомой и представляет опасность лишь для следующего поколения.
Диагностика синдрома Патау
Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрение на трисомию 13, как и в случае с другими генетическими болезнями эмбриона (синдромы Эдвардса, Дауна и др.), необходимо пройти скрининг.
Диагностика начинается с ультразвукового исследования и анализа специальных биохимических маркеров, которые позволяют примерно рассчитать риск проявления болезни у ребенка обследуемой женщины.
По результатам первого этапа будущую мать могут отнести к группе риска.
В таком случае проводят пренатальную диагностику инвазивными методами:
На 8-12 неделе – биопсия ворсинок хориона;
На 14-18 неделе – амниоцентез;
После двадцатой недели – кордоцентез.
Полученные образцы из биологических материалов плода подвергаются операциям поиска трисомии тринадцатой хромосомы при помощи анализа кариотипа путем дифференциального окрашивания хромосом либо ПЦР-диагностики.
Если специалист не обнаружил на УЗИ причин для дополнительных обследований, и дородовая диагностика не была проведена, неонатолог может определить генетическую аномалию у младенца благодаря клиническим симптомам и дерматографическим изменениям. Тем не менее, только анализ кариотипа может быть основанием для утверждения диагноза трисомии по тринадцатой хромосоме.
Лечение синдрома Патау
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле над состоянием здоровья больного и поддержке семьи. На данный момент медицина не обладает средствами, способными влиять на организм на генетическом уровне, а хромосомные аномалии при синдроме Патау затрагивают большинство клеток.
В целом прогноз для людей с синдромом Патау неутешительный – меньше 15% доживает до пятилетнего возраста, а в странах с высоким уровнем системы здравоохранения 2-3% больных доживает до десятилетнего возраста. При этом дети нуждаются в постоянной опеке и даже при отсутствии смертельных повреждений органов страдают от умственной неполноценности и никогда не смогут социально адаптироваться и заботиться о себе самостоятельно.
Шансов на выздоровление нет, единственное, что можно сделать для пациента – улучшить условия его жизни, скорректировать его состояние и сопутствующие патологии. Дети с этим заболеванием должны постоянно проходить обследования у педиатра, невролога, офтальмолога, генетика, отоларинголога и других специалистов. Хирургическое вмешательство для коррекции патологий сердца, почек и органов брюшной полости проводится по показаниям хирурга широкого профиля.
Таким образом, поддержание жизнеспособности пациента с синдромом Патау невозможно без участия нескольких специалистов и их взаимодействия, так как хромосомные аномалии могут затрагивать разные органы и системы и нарушать их работу.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Синдром Патау
Синдром Патау является достаточно редким хромосомным заболеванием, обусловленным наличием у ребенка дополнительной 13-й хромосомы. Главная причина развития аномалии до сих пор не изучена. Хромосомная мутация может произойти на любом этапе внутриутробного развития плода – на стадии яйцеклетки, зародыша, плода и т.д.
При синдроме Патау возникают множественные пороки развития, затрагивающие состояние мозга, костно-мышечной и нервной систем ребенка, его психическое развитие, наличие лицевого дисморфизма, глазных аномалий и др.
Диагностика и подтверждение диагноза «синдром Патау» проводится во время пренатального скрининга, а также при исследовании кариотипа новорожденного младенца. Ребенок с данным диагнозом нуждается в проведении общеукрепляющей терапии (из-за склонности к инфекционным заболеваниям), а также в коррекции врожденных пороков развития.
Симптомы синдрома Патау
Хромосомная патология сопровождается многообразными пороками, нередко приводящими к гибели плода еще в утробе матери. В большинстве случаев аномалию можно обнаружить во время беременности при проведении планового УЗИ.
При доношенной беременности дети с синдромом Патау рождаются с маленьким весом – около 2,5 кг. Процесс родов часто осложняется асфиксией младенца. Ребенок имеет характерный для болезни внешний вид: маленькую окружность головы (микроцефалия), низкий скошенный лоб, запавшую переносицу, узковатые щели глаз, деформацию ушных раковин. Главная отличительная особенность патологии – наличие двусторонней расщелины на лице (волчьей пасти и заячьей губы).
Другие признаки заболевания:
- многочисленные патологии мочеполовой, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем.
- отклонения в физическом развитии;
- аномальное строение глаз (отсутствие глазных яблок, отслойка сетчатки, врожденная катаракта и др.);
- выраженное снижение интеллекта;
- нарушение строения половых органов;
- деформация стоп, присутствие лишних пальцев на ногах;
- глухота;
Причины синдрома Патау
Патологическое состояние развивается вследствие генетической ошибки при делении клеток – у плода во всех клетках организма появляется дополнительная хромосома 13-й пары. Редко лишняя хромосома находится только в некоторых клетках, еще реже часть 13-й хромосомы присоединяется к другой хромосоме.
Современная медицина не может дать четкий ответ на вопрос о причине генной мутации, однако способна выделить факторы, увеличивающие риск возникновения аномалии у плода:
- зачатие плода от брака между близкими родственниками;
- наличие в роду генетических заболеваний (наличие у родителей робертсоновской транслокации);
- рождение ребенка матерью зрелого возраста (болезнь относительно часто выявляется у детей, рожденных женщинами старше 45 лет).
Влияние на частоту заболеваемости плохой экологии, вредных привычек матери, внутриутробных инфекций и соматических заболеваний матери на данный момент достоверно не определено.
Получить консультацию
Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.
Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:
Почему «СМ-Клиника»?
Диагностика синдрома Патау
Своевременная диагностика синдрома Патау значительно облегчилась с началом применения обязательного скринингового ультразвукового обследования беременных женщин. Первое, что бросается в глаза специалисту УЗ-диагностики – это наличие многоводия. Около половины женщин с выраженным многоводием при беременности рожают детей с различными патологиями развития (в том числе и с синдромом Патау).
Заподозрить хромосомное заболевание также можно при сдаче анализа крови на биохимические маркеры, проводимого всем беременным в конце 1-го триместра. Анализ позволяет врачу оценить вероятность возникновения генетических аномалий у плода.
При плохих результатах скринигового УЗИ и анализа крови женщине проводится инвазивное исследование – биопсия хориона. Данный анализ также показан возрастным беременным женщинам (забеременевшим в возрасте свыше 35 лет). Достоверность полученных в ходе биопсии данных очень высока.
В том случае, если по каким-то причинам женщине не проводились скрининговые исследования плода во время беременности, диагностика аномалии у новорожденного ребенка проводится врачом-неонатологом на основании ярко выраженных клинических признаков.
Новорожденный младенец с внешними проявлениями синдрома Патау направляется на дополнительные исследования с целью выявления различных пороков развития:
- генетическое исследование хромосомного набора ребенка; ; органов грудной клетки и брюшной полости; ;
- компьютерную томографию головного мозга;
- аудиометрию слуха и др.
Лечение синдрома Патау
Возможности медицинской помощи больным с синдромом Патау ограничены. Главная задача специалистов – продление жизни младенца и улучшение ее качества. Для этого врачи обеспечивают необходимый ребенку уход, нормальное питание (из-за расщелин на лице младенец не способен получать пищу привычным для всех способом), предотвращение инфицирования, устранение неприятных симптомов.
Маленькому пациенту назначается курс медикаментозного лечения, включающий прием препаратов, направленных на поддержание нормального функционирования пораженных органов, иммуноукрепляющих и симптоматических средств (противовоспалительных, обезболивающих и др.).
Для устранения видимых дефектов хирурги проводят оперативное лечение заячьей губы, волчьей пасти, удаление лишних пальцев, хирургическое устранение пороков органов и т.д. В медицинском центре «СМ-Клиника» оперативное лечение осуществляется при помощи современного оборудования, позволяющего провести операции максимально точно, не затрагивая соседние ткани. Грамотно подобранный метод и дозировка средств для наркоза сводят вероятность послеоперационных осложнений к минимуму.
Синдром Патау (Трисомия 13)
Синдром Патау – это хромосомное заболевание, обусловленное наличием лишней хромосомы 13 пары.
Данная патология была открыта в 1657 году ученым Эразмусом Бартолином, однако хромосомная причина была доказана только в 1960 году доктором Клаусом Патау.
Синдром Патау относится к редким патологиям (1:7000-1:10000 случаев), с одинаковой частотой встречается у обоих полов. Наследственная этиология заболевания не доказана, частота возникновения увеличивается с возрастом родителей.
Узнать с точностью 99% о риске синдрома Патау и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.
Признаки Синдрома Патау
- низкая масса тела при доношенной беременности (менее 2500 грамм);
- неправильное строение черепа (небольшие размеры, сужение лба, расширение затылочной области);Выраженные отклонения физического и умственного развития;
- пороки развития структур головного мозга;
- пороки развития глаз (отсутствие глазных яблок, маленькие глаза, катаракта, отслойка сетчатки и др.);
- заячья губа;
- волчья пасть;
- деформированная форма ушей;
- пороки развития кисти (лишние пальцы, неправильное формирование большого пальца);
- локальное отсутствие кожи, волос;
- деформированные стопы, лишние пальцы на ногах;
- множественные пороки мочевыводящей, сердечно-сосудистой, пищеварительной и половой систем.
Причины развития синдрома Патау
Синдром развивается в результате случайной ошибки в делении клеток, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 пары в каждой клетке организма (полная форма). В редких случаях лиш няя хромосома находится только в отдельных клетках (мозаичная форма). Еще реже возникает транслокация (часть 13 хромосомы присоединяется к другой хромосоме).
Причины развития синдрома не изучены, большинство исследователей склоняется к полной случайности в появлении аномальных хромосом.
Прогноз
Прогноз при синдроме Патау неблагоприятный. Из-за наличия множественных пороков развития большинство детей погибают в первые месяцы после рождения (95 % пациентов). Дети, оставшиеся в живых, имеют резкие нарушения психомоторного развития (вплоть до глубокой идиотии).
Пренатальная диагностика
1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Патау, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.
2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.
Однако при использовании стандартных тестов на синдром Патау, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.
Синдром патау
Синдром Патау или так называемую «трисомию 13» считают заболеванием, характеризующимся присутствием дополнительной хромосомы 13 внутри клеток. Активное развитие заболевание обусловлено хромосомной аномалией, сформированной на базе наследственного материала человека.
Болезнь может проявляться цитогенетической формой, что отличается:
- нерасхождением хромосом;
- робертсоновской транслокацией;
- наличием копии лишней 13 хромосомы.
Простая форма синдрома Патау происходит вследствие определенных нарушений, возникших в рамках ранних этапов развития плода. При такой форме каждая клетка является источником лишней хромосомы. Для мозаичной формы характерно образование нарушений при поздних этапах формирования плода, что приводит к возникновению патологичных клеток.
До сегодняшнего дня причины появления заболевания не были до конца исследованы. Ученые знающие толк в деле, связывают аномалию с мутациями, происходящими на разных этапах развития ребенка. Предотвратить течение заболевания нельзя. Все дети, родившиеся с данным синдромом, погибли в течение первой недели жизни.
Амниоцентез
Симптомы
Симптомы данного синдрома при беременности:
Для этого синдрома у новорожденных характерны следующие симптомы:
Очень часто при данном синдроме у новорожденных наблюдаются различные пороки развития сердца: транспозиции сосудов, дефекты в развитии межпредсердной и межжелудочковой перегородок и др.
Хотя новорожденные с таким синдромом, в большинстве случаев, умирают в течение года, в развитых странах продолжительность жизни может достигать пяти, а иногда и десяти лет. Но, такие дети страдают глубокой идиотией.
Люди с такими нарушениями склонны к развитию различных видов острых миелоидных лейкозов.
Диагностика
Диагностировать данный синдром у плода можно на основании ультразвукового исследования в определенные периоды беременности (с 20 недели беременности). Подозрением к постановке этого диагноза является различные нарушения развития плода (неправильный череп, низкая масса тела, заячья губа, отсутствие волос и т.д.). После рождения ребенка диагноз подтверждает педиатр или неонатолог на основе визуального осмотра ребенка и клинической картины.
Синдром Патау диагностируется следующими исследованиями:
Все вышеперечисленные исследования позволят поставить правильный диагноз и отделить этот синдром от других возможных заболеваний, которые имеют схожую клиническую картину.
Синдром Патау у ребенка
Лечение
На сегодняшний день не возможно исправить хромосомные нарушения. Лечение заключается лишь в поддержании (общеукрепляющая терапия) и контроле здоровья больного. Возможно проведение хирургом оперативного вмешательства с целью коррекции различных врожденный пороков развития. Прогноз для данного заболевания очень неблагоприятный.
Профилактика
На данный момент не существует профилактики по предупреждению развития данного синдрома.
Синдром Патау: виды, причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика
Цитогенетическая форма – развивается в результате наличия копии лишней 13 хромосомы при нерасхождении хромосом или робертсоновской транслокации.
Простая форма – нарушения происходят на ранних этапах развития плода. Каждая клетка при такой форме несет в себе лишнюю хромосому.
Мозаичная форма – нарушения образуются на более поздних этапах формирования плода, что приводит к развитию отдельных областей с здоровыми клетками и областей, в которых присутствуют патологичные клетки. Характерно медленное развитие патологических изменений в организме. Иногда патологии при данной форме заболевания могут быть очень слабо выражены.
Синдром Патау
Что такое синдром Патау, и как его лечить? Признаки и диагностика заболевания
Синдром Патау — это результат генетической мутации у детей, который выражается в наличие дополнительной тринадцатой хромосомы. Впервые патология была описана в XVII веке, а намного позже генетик Клаус Патау, по фамилии которого названа мутация, определил, что нарушение кариотипа при синдроме Патау связано именно с тринадцатой хромосомой.
Среди генетических мутаций синдром Патау уступает по распространенности лишь синдрому Дауна. Статистика заболевания никак не зависит от пола и расы.
Причины
Точные причины синдрома Патау до сих пор не известны. В качестве предположения называют гормональный сбой, который происходит в организме матери в момент формирования зиготы. Наследственный фактор в данном случае роли не играет, поскольку дети с таким отклонением появляются даже в семьях, где все ближайшие родственники абсолютно здоровы.
В качестве возможных факторов возникновения данного синдрома можно выделить следующие:
- Поздняя беременность. Риск этой патологии (как и риск рождения ребенка с синдромом Дауна) в возрасте после 40 лет существенно повышается, но отклонение встречается и у женщин, родивших до 30-40 лет.
- Острые инфекции у женщины во время беременности.
- -Вредные привычки матери во время вынашивания плода. Это касается и курения, и алкоголя, и наркотиков.
- Неблагоприятная экология, свойственная отдельным, особо загрязненным районам.
- Рождение ребенка от близкого по крови родственника, когда есть риск усиления схожих патологий.
- Воздействие облучения, химикатов, токсинов.
- Серьезные отклонения в работе эндокринной системы.
Подчеркнем еще раз: перечисленные причины синдрома Патау не являются определяющими. Они могут усугубить ситуацию, повысить риски, но сами по себе болезнь не вызывают.
Симптомы
Обычно симптомы синдрома Патау проявляются уже при беременности. Она сокращается, а также имеет осложнение в виде многоводия. Часто плод гибнет уже в утробе матери, происходит выкидыш, либо ребенок рождается мертвым.
95% детей с этой патологией не доживают до года. Еще 5% умирают в течение 5-10 лет. Шанс на выживание есть только у детей, рожденных с легкой формой заболевания.
К симптомам синдрома Патау относятся:
- Очень серьезные дефекты лица (расщелина между небом и верхней губой, широкий нос, сужения глазных щелей, вогнутая переносица и т. д.). Иногда изменения бывают настолько сильными, что лицо даже не похоже на человеческое.
- Поражения костей, мышц суставов, которые проявляются полидактилией, сращенными пальцами, деформированными конечностями.
- Признаки поражения ЦНС — например, глухота, водянка головного мозга. У таких детей может не быть зрения или оно может быть очень слабым с явными физическими проблемами глаз.
- Аномалии половой системы и других органов. Эти аномалии определяются только в процессе полноценного обследования.
Но даже без обследования внешний вид ребенка уже дает достаточное количество признаков, чтобы можно было поставить точный диагноз.
Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60
Диагностика
Синдром Патау можно определить уже во время беременности. Для этого проводится пренатальный скрининг на основе анализа крови. Для уточнения диагноза используется кариотипирование.
Постнатальная диагностика синдрома Патау включает такие дополнительные методы, как:
- кардиография
- УЗИ внутренних органов
- УЗИ головного мозга
- КТ или МРТ мозговых структур
- консультации разных врачей: неврологов, генетиков, эндокринологов и т. д.
Даже с учетом того, что синдром Патау довольно легко определяется, ставить диагноз необходимо после всестороннего обследования, чтобы не допустить ошибок, и понимать, на какой прогноз могут рассчитывать родители.
Для исключения синдрома Патау у будущего ребенка рекомендуется перед зачатием пройти генетическое обследование обои родителям.
Лечение
Поскольку синдром Патау вызван хромосомной аномалией, лечение данной патологии невозможно.
В зависимости от состояния и прогноза ребенку может понадобиться хирургическое вмешательство. Чаще всего это устранение расщелины в небе и другие дефекты на лице.
О прерывании беременности
Если диагноз был поставлен во время беременности, ее лучше прервать, так как ребенок с синдромом Патау не может рассчитывать на полноценную жизнь. Даже, если физически ребенок сможет прожить 5-10 лет, что бывает редко, полноценной такую жизнь никак не назовешь.
Дети с синдромом Патау – это пожизненные инвалиды, требующие постоянного внимания. Они страдают тяжелой формой идиотии, и не способны адаптироваться к нормальной жизни.
Вопросы-ответы по теме
Есть ли профилактика синдрома Патау?
Не существует профилактики синдрома Патау, которая могла бы защитить конкретную пару от развития ребенка с патологией. Речь идет о спонтанной мутации в генах, которую невозможно контролировать. Но здоровый образ жизни, правильное отношение к своему организму и беременности, возможно, снизят риски.
Чем опасен синдром Патау?
Основная часть детей не доживает до года. Но даже, если дети живут живут 5-10 лет (основной максимум), то являются очень серьезными инвалидами с низким качеством жизни.
Синдром Патау: симптомы и лечение
Синдром Патау — хромосомная болезнь, характеризующаяся добавлением дополнительной 13 хромосомы в клетках ребенка. Дети после рождения имеют множественные пороки развития нервной системы, опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов и т.д. Патология может быть выявлена во время пренатального скрининга, а также путем исследования кариотипа плода во внутриутробном периоде или уже после рождения. Основная терапия — общеукрепляющие методы, а также коррекция пороков развития.
Общая информация
Синдром Патау: симптомы и лечение
Частота встречаемости заболевания — 1 случай на 10 тысяч детей. Заболеваемость среди мальчиков и девочек одинаковая. Синдром Патау впервые описан в 17 веке, однако причина болезни не была известна. Изменения в наборе хромосом описаны в конце 20 века. Это позволило установить природу развития патологии. Кариотип у детей — 47ХХ 13+ или 47XY 13+.
Синдром приводит к внутриутробной гибели плода или тяжелым порокам развития. В результате этого ожидаемая продолжительность жизни детей низкая.
Причины развития
Причина возникновения нарушений развития плода — дополнительная копия 13 хромосомы. Факторы, приводящие к этому, неизвестны. Врачи отмечают возможную роль нарушения генетических механизмов во время образования половых клеток или их слияния. Неблагоприятные факторы окружающей среды, а также инфекционные или соматические заболевания матери незначительно повышают риск развития хромосомной аномалии.
Имеются наследственные формы синдрома, при которых у родителей выявляется транслокация (перенос) частей хромосом друг на друга. Их наличие не всегда приводит к появлению симптомов болезни, но повышает вероятность развития аномалий развития у детей в следующих поколениях.
Клинические признаки
Кариотип при синдроме Патау характеризуется дополнительной 13 хромосомой
При синдроме Патау у ребенка отмечают множественные тяжелые пороки развития, которые могут стать причиной гибели плода во время внутриутробного периода. У беременной на аномалию указывает многоводие. Новорожденные имеют низкую массу тела (менее 2 500 г) и часто рождаются в состоянии асфиксии.
Ребенок имеет нарушения развития центральной нервной системы, костей черепа и глазных яблок. Для синдрома Патау характерен внешний вид ребенка: небольшой размер головы, скошенная форма лба, глазные щели узкие, а переносица — запавшая и плоская. Часто отмечаются «заячья губа» и «волчья пасть», деформированные ушные раковины.
Заболевание характеризуется тяжелыми нарушениями строения структур головного мозга: деформация мозолистого тела, мозжечка, формирование спинномозговых грыж и гидроцефалии. В результате этого у новорожденного выявляют глухоту, микрофтальмию, катаракту и дегенерацию сетчатки.
Выявление синдрома Патау в период беременности является медицинским показанием для ее прерывания. Заподозрить патологию можно во время планового скрининга, подтвердить – исследованием кариотипа плода (забор материала осуществляется пр хорионбиопсии, амнио- или кордоцентеза).
Помимо головного мозга страдают и другие системы организма. Пороки развития носят комплексный характер — выявляются врожденные пороки сердца, мочевыделительной системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и др.
Изменения в костно-суставной системе сопровождаются увеличением числа пальцев, их сращением и множественными грыжами. В результате тяжелого поражения нервной системы дети отстают в развитии, наблюдается тяжелая умственная отсталость.
Диагностические мероприятия
Важным этапом диагностики заболевания является пренатальный скрининг, который также направлен на другие заболевания — синдром Эдвардса и др. Первый этап диагностики основан на биохимическом исследовании крови с определением уровня маркеров по типу бета-хорионического гормона или PAPP-A. Дополнительно проводят УЗИ-обследование. Указанные методы позволяют врачу установить общий риск женщины по рождению детей с хромосомными аномалиями.
Причины возникновения — хромосомные изменения
Если беременная отнесена к группе риска, то проводится инвазивная пренатальная диагностика. К ней относят биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Их проводят на 8-12, 14-18 и 20 неделях соответственно. В полученном плодном материале анализируют количество хромосом с помощью кариотипирования.
Интерпретирует результаты исследований всегда врач. Неправильная диагностика может привести к необоснованному аборту и осложнениям для здоровья женщины.
Если синдром Патау не выявлен в период беременности, то заболевание обнаруживает врач-неонатолог при осмотре новорожденного. Он замечает характерные внешние признаки болезни и назначает проведение цитогенетического исследования. Выявление причины возникновения болезни, а именно изменение числа копий тринадцатой хромосомы, позволяет поставить точный диагноз.
Дополнительно проводят обследование центральной нервной системы с помощью электроэнцефалографии, сонографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Внутренние органы обследуют на УЗИ, ангиографии и др.
В зависимости от выявленных дефектов проводят консультации с неврологом, кардиохирургом, урологом и другими специалистами.
Подходы к терапии
Лечение при хромосомной патологии ограничено. Основные задачи терапии — предупредить прогрессирование симптомов поражения внутренних органов и нервной системы, а также предупредить развитие инфекционных заболеваний. Для этого ребенок нуждается в правильном уходе и полноценном питании.
В зависимости от имеющейся симптоматики подбирают лекарственные средства: ноотропы, антибактериальные препараты и др. Проводятся хирургические вмешательства для коррекции врожденных пороков сердечно-сосудистой системы и лицевого скелета.
Ребенок нуждается в постоянном наблюдении врачей. В терапии принимают участие педиатр, генетик, кардиохирург, невролог, уролог, ортопед и др. При этом проводимое лечение имеет ограниченную эффективность.
Профилактика болезни
Специфическая профилактика не разработана. В связи с тем, что тип наследования синдрома связан с изменениями хромосомного набора, профилактические мероприятия основаны на общих рекомендациях по изменению образа жизни:
- обязательно проводить прегравидарную подготовку, заключающуюся в обследовании мужчины и женщины до беременности, и своевременное лечение выявленных заболеваний;
- отказ от вредных привычек, в том числе курения и употребления спиртных напитков;
- в период беременности обеспечивается рациональное питание, уменьшение воздействия внешних неблагоприятных факторов, в первую очередь инфекционных болезней.
Указанные рекомендации позволяют уменьшить риск развития хромосомных аномалий, однако их полное исключение невозможно.
Подготовка к беременности начинается за 6 месяцев до зачатия.
Женщина и мужчина обращаются к терапевту, который назначает им необходимое обследование. После этого подбирается индивидуальное лечение.
Прогноз при заболевании неблагоприятный. Большая часть детей с аномалией в хромосомном наборе умирает внутриутробно. После рождения даже комплексная терапия не позволяет дожить больному ребенку до 1-2 лет. Связано это с прогрессирующей дыхательной и сердечной недостаточностью, а также множественными дефектами центральной нервной системы.
Видео
* Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!
По результатам первого скрининга (в 12 недель и 6 дней) занижен протеин (по крови) и завышен ЧСС (по УЗИ), вердикт генетика — высокий показатель синдрома Патау 1:24 … Озвучили сегодня вечером. На руки ничего не дали, сказали в ЖК все должны предоставить. Завтра пойду к своему участковому, все сфотографирую. Не могу спать, мозгом понимаю, что необходимы действия, но с волнением справиться пока не могу. Генетик предложила прокол (амниоцинтез) и сразу сказала, что можете отказаться. На мой отказ отреагировала спокойно, сказав, что подождем до 20й недели, УЗИ всё покажет. Но как теперь спокойно дожить до 20 ноября… Муж настаивает на неинвазивном тесте Panorama, начиталась отзывов — тест тоже ошибается. Но лучше, наверное, сдать его сперва, и если вдруг он окажется положительным, то идти на прокол для точного диагноза. Пока думаю так. Девушки, кто-нибудь сталкивался с такими показателями? Поделитесь опытом, прошу
Если честно, ну никак у меня в голове не укладывается эта информация, не могу я ее принять, у меня в голове здоровый, умный и красивый ребенок, я же его видела на УЗИ, он уже прям Человек, все сформировано по нормам, и он такой красивый я его уже обняла всей душой и мы с ним разговариваем Ну какое Патау, я не могу в это поверить…
все будет хорошо?
Спасибо, мне тоже хочется в это верить?
Вы сходите в другую больницу и сравните результаты сами и что скажет другой врач… сейчас все определяется очень быстро, так же как и лечится, дай Бог что бы у вас все хорошо было и здоровья вашему малышику.
Спасибо за пожелания ?
Скрининги очень часто могут и ошибаться. Конечно сдайте панораму, это правильное решение.
Не знаю, что такое патау, но одной моей знакомой говорили, что у неё будет даун и настаивали на аборте. Она послала всех и родилась здоровая девочка;) чего и вам желаю?
Скрининг показывает, что у такого-то количества женщин с такими показателями у ребёнка была трисомия 13. Это лишь вероятность. Все у вас будет хорошо ??
Уж очень высокую вероятность выявили, не верится, хочется перепроверить ради успокоения
Если у вас позволяет время, сделайте скрининг платно в другом месте! Скрининговое исследование делается до 13,6 недель!
Я бы с радостью пересдала, но сегодня как раз 13,6 недель, не успела((
Сходите платно прям сегодня! В Москве море клиник, где примут
Я ходила только на УЗИ скрининг и всё! Никакую кровь не сдавала т.к знакомая врач сказала что почти каждой ставят какой то синдром ??♀️ Так что не переживайте заранее, если на УЗИ норм показатели то думаю и дальше все норм будет.
Подскажите, а что за врач, гинеколог или генетик?
Я до генетика не дошла, так как гинеколог сказала что даже идти не стоит только нервы потрепят и всё .
У меня был риск синдрома Дауна 1:50. Пересчитали с результатом экспертного узи: 1:230. Ничего не стала делать, обсудив с мужем ситуацию. Дочка здорова.
Спасибо, что поделились, очень рада за вашу семью? А экспертное УЗИ кто назначал, где делали?
У вас в Москве, может все хорошие узи. Меня в соседний город послали в перинатальный центр
У меня был риск дауна высокий, я делала пренетикс. Тоже места себе не находила. До 20 недель с ума бы сошла. В итоге, как тест показал что все хорошо, так и было
Очень рада за вашу семью ? Тоже склоняюсь сдать неинвазивный тест
Спасибо, у Вас тоже будет все хорошо! Сдайте конечно, тем более Вы в Москве, у Вас всё рядом.
Глупости -в беременность надо вкладывать максимум денег на исследования. Пеленки из наволочек сделаешь.Главное в беременность не жалеть.Делала расширенную панель Панорама, отправляли мой генетический материал в Штаты и мой проверенный гинеколог дала добро согласно результатам.
Делали ещё ужи сердца плода -его делают только на курской могу кинуть контакты.Это мы делали для исключения порока сердца. В генетический центр ездили на нагорную! В центр планирования семьи. Ещё советую врача в им Мухина своего Хамидуллина Лира Римовна и советую сеть клиник Медок для взятия панорама тест. Возраст у вас какой??
Мне скрининг делали в ЦПС на Нахимовском проспекте, видимо это одно и то же заведение (севастопольский пр-т). Мне 38 лет. Подскажите, УЗИ сердца на какой неделе делали и где именно?
Не помню неделю, по моему с 13. На курской. Сейчас поищу контакты -давала недавно начальнице.Риск ещё высокий из за возраста ставят! Там с возрастом увеличивается .
Не могу найти, в телефоне удалилось, я могу завтра поискать, только напиши в личку а то я забуду.
А ребёнок потом родился и я месяцев до 10 его таскала по всем институтам и исследовательским центрам.В доме сердца имени бакулева были, кстати там делают узи сердца плода тоже но там дороже.На курской стоит 5000.
С малышом все в порядке.Не жалею ни капли что никого не слушала и делала что мне надо.
И ещё мажь нос оксолином -на 2 часа сохраняет в безопасности от простудных заболеваний от окружающих.Если идешь в общественное место или с близкими.
Эпиген -интим гель -круто поднимает иммунку по женски, ни тебе молочницы ни других радостей -а от этого надо беречь чтоб на было рыхлых тканей .
Витамины. Фолио. Каждый день обязательно, утрожестар свечи внутрь прописали?
Витамин д и омега 3 фирмы солгар тоже добавь.
Пей 1,5 -2 литра воды в день если нет патологии с почками -так и чище кровь ваша общая и жидкость вокруг плода в достаточном количестве .
Пей отвар шиповника.Кушай все что не поддалось термообработки -овощи фрукты орешки .
Успокаивайтесь молитвой ? Все сбудется лучшим образом. И этот человечек будет с вами ? все перепроверяйте и верьте в себя и в своего малыша
Сталкивалась с патологией головного мозга. Признак синдрома денди уокера, сделала прокол и спала спокойно
У меня к сожалению, этот порок подтвердился, пришлось делать прерывание на 13 неделе в прошлую беременность ?, но там и по УЗИ было все понятно
Сейчас. Зато родите здоровенького малыша?
Я занималась кучей исследований всю свою зарплату тратила на беременность, чтобы выЯвить все нюансы состояния ребёнка дабы не родить нездорового. Прям отслеживала там кажется разрешено делать аборт до 28 недель, если не жизнеспособный к адекватной жизни ребёнок.Мне страшнее было родить такого! Я из семьи где дядя инвалид детства с синдромом Дауна.ему 4 й десяток а с ним все носятся так как постоянно что то вытворяет… Я знаю это изнутри.И делайте все не ЧТОБЫ ЗАБИТЬ НА МНЕНИЕ ВРАЧЕЙ И АЛЯ ВЕРИТЬ В ЛУЧШЕЕ, а делайте все чтобы найти именно врачей и исследования которые ОСПОРЯТ ТАКОЙ РИСКОВАННЫЙ ПОКАЗАТЕЛЬ. Боритесь за свою судьбу. Муж ваш прав. Не страдайте х.ерней, раз он готов оплатить, я своего через скандалы и ультиматумы уломала -мне было *** на его предчувствия что мол все окей. Будьте заодно. Меньше читайте форум. Не болейте. Поднимайте иммунку. Ешьте много граната(гемоглобин ) и хурму (от отеков), свеклу (очищает кровь ) и кунжутные семечки… Вынашивайте ребёнка.Осознанно! Пошли все в жэ, это только ваша жизнь. Будьте грамотной и матёрой. . Здоровой беременности и облегчения. ?
Да, вы правы, надо собрать сопли и действовать. С патау дети не живут долго и очень мучаются. Я, конечно, морально не была готова к таким результатам скрининга, и пока в голове больше белого шума, но я стараюсь сконцентрироваться ?
если бы вам в 32-34 недели сказали что ребенок родится с пороком сердца не жизнеспособным. но есть шанс 13% на то что будут пороки но не так все печально. но до этого на всех узи и доплер все отлично было. вы бы что сделали?
Вот мне в 22 недели нашли порок головного мозга у плада, пока то да сё, кордо сделали только в 24. Сказали если генетика подтвердится, то выбор за вами. Прервут на любом сроке. Я бы прервала. Не готова я к больному ребёнку. У соседки малыш с генетикой и её жизнь ад и и ещё больший ад жизнь старших детей
мне в 34 сказали уже не прервать. только вынашиваем. родилась гораздо меньше пороков чем ставили внутриутробного. операция в 7 дней жизни. и все… живая любимая и практически здоровая. 100 раз думала… до не ее я 100% была за прерывание. после нее — нет. я не готова прирывать. ни с одним пороком внутриутробным.
Я тоже родила с пороком, но генетика чистая. А у соседки генетика, пороков не много, но дикие эпи приступы и они плохо купируются, могу сказать что из 30 дней в месяце мама с ребёнком в паллиативное отделении находится. А в остальные дни, дети плачут и боятся, что этот ребёнок умрёт. Я своим детям такой судьбы не хочу. Ребятишки идут в школу и часами от нас не уходят домой, боятся и не хотят домой.
Очень понравился ваш адекватный ответ, а не надейтесь и верьте, кто не сталкивался, то такую чушь и пишут
У меня лучшая подруга похоронила дочь в 5 месяцев.Порок сердца обнаружили только в 3 месяца. Судится с врачами… Буквально пару лет назад.Когда я ей задала этот вопрос -она сказала ОДНОЗНАЧНО ПРЕРВАЛА! Это огромная боль -операции собственного ребёнка и его похороны… Жизнь дальше никогда не будет прежней… Именно под ее руководством я и делала всевозможные исследования! И она мне сказала холодным безжизненным голосом — Лера, не жалей денег на исследования, делай все возможное чтобы выяснить о том кто родится всё. Она мне рассказывала все с чем она столкнулась… Врагу не пожелаешь .
Да знаю что есть пороки сердца жизнеспособные… И другие диагнозы… Но так же знаю и жизнь несчастной женщины положившей Асю жизнь на воспитание такого ребёнка, когда послала она врачей куда подальше, бабушка моя, ее в живых нет год и теперь свою жизнь пришлось положить моей матери, опекунство над братом котором за 30 а выходки как у 8 летнего +половозрастные изменения + состояние здоровья .
Я работаю массажистом — и если бы вы знали сколько историй женщин я слушала… Их опыт позволил мне проявить бдительность.Я собирала козыри в Пользу своего здорового ребёнка.Желаю автору набрать достаточно козырей! Надо с холодным умом все делать! И представлять как потом будет рассказывать мол боялась мол было даже такое а тут все хорошо!
И ещё раз отвечу на ваш вопрос Елена-я бы сделала узи сердца плода уже на самом первом сроке.Если на таких тщательных серьезных исследованиях показывает все нормально и ты не болеешь во время б -риск осложнений минимален .
Я была Готова ко всему.
Завидую по хорошему всяким беременяшкам которые маечки себе покупают для Пузиков и целыми днями фоткаются после курсов для беременных и йоги, выпрашивая у мужа лизнуть рельсы в клубничном соусе )) у меня все по-другому было ) просто по -другому -ни правильно -ни неправильно.Я выбрала для себя такой путь психологического комфорта .)
я тоже не готова… но весь климат психологический при любых детях зависит от нас. поэтому… руки в ноги силы в руки и создавать благоприятную атмосферу даже при таком кошмаре.
Загрузка...