Микроцефалия: признаки, профилактика и лечение

Уменьшение окружности головы (микрокрания) у ребенка

Микрокрания — это патология развития костей черепа, заключающаяся в уменьшении его размеров. Следствием микрокрании является микроцефалия, при которой значительно уменьшаются объем головного мозга и его масса.

При патоморфологическом исследовании обнаруживается:

  • уменьшение веса мозга на 1/4 от нормы и более;
  • недоразвитие обеих гемисфер (преимущественно лобной доли);
  • микро- и макрогирия (сужение и расширение извилин);
  • лиссэнцефалия и агирия (сглаженность и полное отсутствие извилин);
  • порэнцефалия (аномальные кисты в веществе мозга).

Кроме того, наблюдается агенезия (то есть врожденное отсутствие) мозолистого тела, внутричерепная гипертензия из-за блокировки оттока ликвора из желудочков мозга, нарушение процессов миелинизации нервных волокон.

Если у родителей есть подозрение на микроцефалию у их малыша, они могут провести детальное обследование своего ребенка в клинике «Эдкарик» в Калининграде. С этой целью применяются новейшая высокоточная аппаратура и современные лабораторные методики.

Почему возникает недоразвитие головного мозга?

Исходя их времени возникновения и причины, которая ее спровоцировала, микроцефалию классифицируют на первичную и вторичную формы.

Первичная (наследственная) форма является одним из проявлений наследственных патологий, таких как синдромы Пейна и Джакомини.

Вторичная форма разделяется на синдромальный и эмбриопатический виды. Синдромальный вид наблюдается при хромосомных аберрациях, чаще всего он встречается при болезни Дауна, синдромах Эдвардса и «кошачьего крика».

Развитие эмбриопатической микроцефалии связано с влиянием факторов, имеющих тератогенные свойства:

  • внутриутробное инфицирование цитомегаловирусом, возбудителями герпеса, краснухи, токсоплазмоза;
  • алкоголизм, наркомания у беременной, курение;
  • интоксикация организма матери в результате работы на вредных производствах;
  • воздействие облучения;
  • прием беременной некоторых лекарственных препаратов;
  • наличие у беременной эндокринных и обменных заболеваний (тиреотоксикоза, сахарного диабета и т.д.).

Клиническая картина

Основный признак, по которому можно диагностировать патологию, — это уменьшенный объем черепа. Лицевой часть черепа преобладает над его мозговой частью. Для пациентов с микрокранией характерен специфический вид:

  • лоб узкий и скошенный;
  • надбровные дуги выступают над глазными щелями;
  • ушные раковины имеют большие размеры:
  • зубы крупные, редко расположенные.

По мере взросления ребенка развитие костей черепа будет существенно отставать от показателей возрастной нормы. Большой родничок и швы черепа закрываются в первый месяц после рождения. Дети с недоразвитием головного мозга имеют маленький рост и вес, диспропорционально сложены.

Интеллектуальная и физическая недостаточность связана с незавершением внутриутробного развития головного мозга. Она проявляется в виде:

  • запоздалого формирования речи;
  • нечеткости речи;
  • скудного словарного запаса;
  • недостаточного понимания обращенной речи (сенсорная афазия);
  • позднего приобретения навыков ползания, ходьбы, сидения, держания головки.

Степень выраженности нарушений интеллекта может варьировать от дебильности (легкая степень) до идиотии (тяжелая степень).

Исходя из особенностей темперамента, малыши могут быть вялыми, малоподвижными, безучастными к окружающему (торпидная группа) либо суетливыми, гиперактивными, неусидчивыми (эретическая группа). В эмоциональном плане они устойчивы, приветливы в общении с другими людьми, добродушны, однако иногда у них могут возникать приступы раздражительности и злобы.

При обследовании пациентов с микроцефалией выявляются неврологические нарушения в виде дистонуса мышц, атаксии, косоглазия, судорожных сокращений мышц, спастических парезов. У них нередко наблюдается церебральный паралич.

Недоразвитие головного мозга нередко сочетается с другими нарушениями дисэмбриогенеза, которые существенно отягощают прогноз заболевания:

  • незаращением губы («заячья губа») и твердого неба («волчья пасть»);
  • несовершенным остеогенезом;
  • врожденными пороками сердца и легких;
  • катарактой;
  • пигментным ретинитом;
  • первичной кардиомиопатией;
  • гипоплазией почек;
  • готическим небом.

Чаще всего такие пациенты не в состоянии обслуживать себя самостоятельно и нуждаются в круглосуточной посторонней помощи.

Как диагностировать микроцефалию?

С целью пренатальной диагностики микроцефалии используется акушерское УЗИ, однако этот метод исследования позволяет выявить нарушения развития мозга в 67% случаев, а сама патология обнаруживается лишь после 25-27 недели беременности. В связи с этим УЗ-сканирование обязательно дополняется инвазивными методами, которые позволяют определить хромосомную или генетическую природу микроцефалии. Беременным показано проведение биопсии хориона и плаценты, амниоцентеза (биопсия околоплодных вод), кордоцентеза (пункция сосудов пуповины). Хромосомные аномалии определяются с помощью кариотипирования плода.

READ
Инфекционный артрит: симптомы и лечение

Диагностические мероприятия после рождения ребенка включают:

  • объективное исследование новорожденного (оценка размеров черепа и скорости закрытия большого родничка и швов, наличие типичных внешних признаков);
  • проведение нейросонографии у детей первого месяца жизни (УЗИ мозга через большой родничок);
  • электроэнцефалография с целью оценки электрической активности головного мозга и диагностики эпилепсии, которая часто сопровождает микроцефалию;
  • эхоэнцефалография, компьютерная и магниторезонансная томография (позволяют детально обследовать головной мозг и оценить степень тяжести патологии);
  • генетическую консультацию, если есть данные о возможной генетической аномалии.

В рамках дифференциальной диагностики проводят рентгенографию костей черепа, чтобы исключить краниосиностоз — ограниченный объем черепа из-за преждевременного развития черепных швов.

Принципы лечения микроцефалии

Специфического лечения патологии не существует, поэтому помощь детям с микроцефалией заключается в уменьшении выраженности болезненных симптомов, временном улучшении состояния маленьких пациентов.

Медикаментозная терапия микроцефалии направлена на:

  • улучшение метаболических процессов в головном мозге;
  • профилактику и лечение судорожных проявлений;
  • нормализацию внутричерепного давления;
  • коррекцию неврологических расстройств.

Детям назначаются витамины, антиконвульсанты, мягкие седативные препараты (чаще на основе растительных компонентов), сосудистые лекарственные средства.

Реабилитационные меры включают:

  • сеансы лечебного массажа;
  • ЛФК;
  • занятия с трудинструктором.

Их задача состоит в максимальной адаптации детей с микроцефалией и их социализации в обществе. От качества и регулярности мероприятий зависит результат лечения.

Диспансерное наблюдение проводится педиатрами и неврологами. Медики контролируют увеличение роста ребенка, набор массы тела, оценивают текущее состояние и при необходимости корректируют назначенное лечение. Воспитание и обучение деток с микроцефалией проводят дефектологи. Регулярные занятия с логопедом позволяют улучшить артикуляцию, увеличить словарный запас, осуществить коррекцию недоразвития речевых способностей.

У Вас есть вопросы, касающиеся здоровья Вашего ребенка? Запишитесь на прием к детскому неврологу клиники «Эдкарик» в Калининграде. Наш специалист осмотрит Вашего малыша и рекомендует необходимое обследование и лечение.

Микроцефалия у детей: клинические симптомы, диагностика и лечение

Микроцефалия у детей, или микрокефалия, является пороком развития центральной нервной системы. Уменьшение окружности черепа негативно влияет на возможность нормального развития мозга. Выделяют два вида микроцефалии у детей: врожденная форма – это первичное генетическое заболевание, которое возникает из-за хромосомных аномалий и нарушений формирования нервной трубки внутриутробно; вторичная форма – это приобретенное внутриутробное поражение инфекционной, токсической или сосудистой природы, нарушение развития головного мозга, а также костей черепа новорожденных.

микроцефалия у детей

При микроцефалии у детей размеры головы при рождении меньше нормы

Причины возникновения болезни

Существует много факторов риска развития микроцефалии, но зачастую нельзя точно сказать, какие именно привели к возникновению болезни в каждом отдельном случае:

  • неправильный образ жизни беременной женщины – одна из актуальных проблем современного общества. Злоупотребление алкоголем, табаком, наркотиками вызывают интоксикацию плода, что проявляется нарушением развития нервной системы;
  • инфекционные заболевания в период зачатия или в I триместре беременности способствуют внутриутробным аномалиям плода. К опасным инфекциям в период беременности относятся цитомегаловирус, простой и генитальный герпес, краснуха, токсоплазмоз, корь, ВИЧ-инфекция, паротит;
  • длительный и бесконтрольный прием лекарственных препаратов, в частности, антибиотиков;
  • профессиональная деятельность женщины, связанная с длительным контактом с токсическими веществами, тяжелыми металлами, радиацией;
  • недостаточное поступление минеральных веществ и витаминов во время беременности;
  • наследственные заболевания: фенилкетонурия, синдромы Дауна, Патау, «кошачьего крика», Эдвардса и другие.

Вышеперечисленные причины не составляют полный список, так как ученым до сих пор не удалось выяснить, почему у здоровых родителей рождаются дети с микроцефалией.

симптомы

Основные симптомы микроцефалии у детей – уменьшение размеров головы и отставание в развитии

Клинические симптомы

Маленький размер головного мозга при микроцефалии чаще всего выявляется при осмотре, окружность головы больного ребенка значительно меньше, чем у здорового малыша, что проявляется визуально. Помимо маленького размера головы, можно заметить оттопыренные большие уши, выпуклые надбровные дуги на фоне узкого покатого лба.

READ
Если флуконазол не помогает от молочницы

К стандартному педиатрическому осмотру относится измерение размеров большого родничка, при данной патологии он полностью закрыт или имеет малые размеры. Мышечный тонус у таких детей снижен, из-за этого нарушается координация движений и часто возникает судорожный синдром.

Из-за задержки развития вес и рост ребенка отстают от значений, которые соответствуют возрасту. Дети гораздо позже учатся самостоятельно держать голову, еще позже – сидеть и ходить. За счет уменьшения в объеме лобной и височных долей мозга почти у всех детей развивается косоглазие и задержка развития и понимания речи, снижение остроты зрения и слуха, а также интеллектуальные нарушения. Но если признаки умственной отсталости выражены слабо, то такие дети способны обучаться, выполнять несложные поручения и самостоятельно обслуживать себя.

Последствия при тяжелом течении, неправильном уходе за больным ребенком могут быть следующими:

  • детский церебральный паралич, или ДЦП, – совокупность признаков: нарушение двигательных функций и аномалии развития центральной нервной системы;
  • гидроцефалия – процесс, характеризующийся скоплением жидкости в желудочках мозга с последующим сдавлением его структур;
  • снижение продолжительности жизни из-за тяжелого поражения нервной системы;
  • симптоматическая эпилепсия – многократные приступы с внезапным началом, потерей познания и судорогами.

В зависимости от тяжести течения болезни, развития ребенка и ухода за ним, выделяют две группы:

  • к первой относятся дети, которым свойственны пассивное поведение, вялость, малоподвижность, безучастие ко всему окружающему;
  • вторая группа больных микрокефалией эмоционально не стойчива, но такие дети приветливы, любят играть, учиться, более добродушные.

Благодаря правильному подходу к ребенку с таким диагнозом, некоторые дети с микрокефалией развиваются совершенно нормально, во взрослом возрасте у них наблюдаются минимальные отклонения от нормы.

Диагностика

Для уточнения диагноза следует учитывать следующие диагностические критерии:

  • маленькие размеры головы, которые не увеличиваются с возрастом;
  • уплощенный затылок, скошенный лоб, выступающие уши;
  • неврологические симптомы: нарушение мышечного тонуса, умственная отсталость, расстройство координации движений, судороги, косоглазие;
  • задержка психоречевого развития;
  • перенесенные родителями инфекции, образ жизни родителей;
  • течение беременности и родов.

При исследовании крови и мочи больного ребенка никаких существенных изменений не будет выявлено.

Диагноз “микроцефалия” можно поставить еще внутриутробно. Для этого беременной женщине рекомендовано акушером-гинекологом в определенные сроки проходить ультразвуковое исследование с диагностической целью. С помощью УЗИ определяют размеры, в том числе и головы, а также могут заподозрить генетическую патологию и выявить аномалии развития.

После рождения ребенка микроцефалию можно выявить с помощью измерения окружности головы в первые 24 часа после рождения.

Инструментальные методы исследования:

  • рентгенография черепа дает возможность провести дифференциальную диагностику с краниосиностозом;
  • с помощью КТ и МРТ изучают структуру долей головного мозга;
  • эхоэнцефалография позволяет оценить внутричерепное давление, внутренние размеры черепа;
  • нейросонография проводится через родничок. С помощью данного ультразвукового сканирования оценивают состояние головного мозга.

Пациентов с микроцефалией во время роста и развития должны постоянно консультировать следующие специалисты:

  • психолог – для контроля над психическим развитием;
  • логопед – для правильной постановки речи;
  • сурдолог – для оценки слуховых возможностей;
  • физиотерапевт и врач-реабилитолог необходимы для назначения лечебных физических упражнений и физиотерапевтических процедур.

Лечение

головного мозга

Лечение микроцефалии подразумевает симптоматическую и поддерживающую терапию, а также особый уход за ребенком.

Этиотропного лечения микроцефалии не существует, именно поэтому важно соблюдать правила ухода за больным ребенком и лечить проявления болезни.

Медикаментозное лечение направленно на улучшение питания тканей мозга, устранение судорожного синдрома и психоэмоциональной неустойчивости.

Немедикаментозные методы и вторичная профилактика в виде лечебной физкультуры, трудотерапии, массажа необходимы для адаптации и социализации детей. Не игнорируйте посещение смежных специалистов, так как особый врачебный подход логопеда, психиатра будет способствовать правильному и более быстрому развитию малыша.

Самостоятельное лечение такого серьезного порока развития нервной системы не предполагается, так как это может усугубить состояние вашего ребенка. С микроцефалией важно постоянно наблюдаться у невролога и педиатра, так как именно они могут оценивать в динамике симптомы болезни, общее состояние малыша и его развитие.

READ
Candida albicans во рту

* Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!

Микроцефалия

Микроцефалия – дефект развития, в основе которого лежит уменьшение массы мозга. О микроцефалии говорят при уменьшении окружности черепа на 2 и более сигмальных отклонения.

Восстанавливая эволюционную цепь между обезьяной и человеком Карл Фохт пишет: «Но всё-таки пробел между человеком и обезьяной исчезнет только тогда, когда мы обратим внимание на образование черепа несчастных так называемых микроцефалов, которые родятся на свет идиотами… Мы можем воспользоваться этими уродливостями для разъяснения того процесса, которым человеческий череп вырабатывается до своего типа из типа обезьяньего черепа». Фохт обращает внимание как на морфологию черепа и мозга микроцефалов-идиотов, имеющую обезьяньи признаки, так и на их неспособность к артикулированной речи.

Сами по себе, разъясняет он, микроцефалы не воспроизводят вымерший вид. Но «такие уроды, показывая нам смесь признаков обезьяны с признаками человека, указывают нам своей ненормальностью на ту промежуточную форму, которая в прежнее время была, быть может, нормальною… Таким образом, создание, являющееся ненормальным в среде нынешнего творения, занимает собою тот промежуток, для которого в настоящее время не существует уже никакой нормальной формы, но действительное выполнение которого мы всё-таки можем ожидать от будущих открытий. Мы охотно соглашаемся, что до сих пор подобных переходных форм ещё не найдено. Но отнюдь не можем согласиться с теми, которые утверждают будто бы на этом основании, что их нельзя найти в будущем».

Гипотеза Карла Фохта получила блестящее подтверждение в ходе развития палеонтологии – найденные на острове Флорес останки человека могут принадлежать как местным пигмеям, страдающим микроцефалией, так и каким-либо промежуточным формам между обезьяной и человеком.

Что провоцирует / Причины Микроцефалии :

Выделяют две основные формы микроцефалии: первичную (простая, истинная, генетическая) и вторичную (комбинированная, осложненная).
Первичная микроцефалия бывает или аутосомно-рецессивной наследственной или развивается при воздействии неблагоприятных факторов (ионизирующая радиация, эндокринные нарушения у матери, инфекционные заболевания) на ранних стадиях внутриутробного развития (до 7 мес).

Симптомы Микроцефалии :

Масса головного мозга при микроцефалии резко уменьшена, иногда до 500 – 600 г. В мозге обнаруживают признаки грубых пороков развития: макро- и микрогирии, лисэнцефалии, агенезии мозолистого тела, гетеротопии. Особенно уменьшены лобные и височные доли мозга, так что его островок остается неприкрытым. Извилины уплощены, отсутствуют третичные извилины и борозды. Базальные ганглии по сравнению с корой большого мозга более развиты. Нередко уменьшены зрительный бугор, ствол мозга, мозжечок, пирамиды продолговатого мозга.

Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни.

Окружность черепа уменьшена. Роднички и швы закрываются в первые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым. Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности. При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, интеллект страдает наиболее сильно.

В зависимости от особенностей темперамента больные микроцефалией делятся на 2 группы: торпидную и эретическую. Больные 1-й группы отличаются вялостью, малой подвижностью, безучастностью к окружающему; больные 2-й группы, наоборот, чрезвычайно подвижны, суетливы. Дети поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Неврологические симптомы выражены относительно негрубо: отмечаются нарушения черепной иннервации, анизорефлексия, легкие расстройства координации движений и др.

READ
Глицериновые свечи при беременности, инструкция

Диагностика Микроцефалии :

Диагностика несложна и основывается на наличии уменьшенных размеров головы и обнаружении недоразвития интеллекта. Дифференцируют микроцефалию от краниостеноза, для которого типичны изменения краниограммы.

Лечение Микроцефалии :

Как такового, специального лечения микроцефалии не существует. Лечение направлено на снятие возникающих симптомов, т.е является симптоматическим. В среднем, продолжительность жизни людей с микроцефалией снижена и прогноз нормального функционирования мозга плохой.

При первичной микроцефалии возможно в отдельных случаях обучение во вспомогательной школе. Дети со вторичной микроцефалией нуждаются в постоянной опеке.

Профилактика Микроцефалии :

Микроцефалия предупредить невозможно. Если в семье родился ребенок с подобной аномалией, то родителям желательно пройти медико-генетическое консультирование, чтобы иметь возможность оценить риск появления такой же аномалии у следующего ребенка.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Микроцефалия :

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Микроцефалии , ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина. Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Другие заболевания из группы Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения:

Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.

Микроцефалия

Микроцефалия - симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.

Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).

READ
Тромбоз кишечника: причины, симптомы, лечение

Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:

  • алкогольная, наркотическая или никотиновая зависимости матери, приводящие к интоксикации плода;
  • инфекционные заболевания матери во время беременности (например, токсоплазмоз);
  • серьезное токсическое отравление матери во время беременности;
  • воздействие радиационного излучения;
  • прием токсических доз некоторых лекарственных средств (например, некоторые антибиотики, обладающие тератогенным эффектом);
  • различные генетические поломки.

К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию. Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению. В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.

Симптомы

Симптомы

Главным симптомом, указывающим на микроцефалию, является уменьшение объема черепа, в том числе преобладание лицевого черепа над мозговым. Также отмечается отставание в массе и росте от возрастных норм, диспропорциональность телосложения.

Учитывая, что головной мозг при микроцефалии не успевает завершить свое развитие, наблюдается отставание ребенка в интеллектуальном и физическом развитии. Поэтому с опозданием формируется речь, артикуляция отличается своей нечеткостью, словарный запас скудный, зачастую наблюдается нарушение понимания обращенной речи. Такие дети поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить. Также выявляются спастические парезы, мышечная дистония, атаксия. Часто дети с микроцефалией страдают эпилепсией и детским церебральным параличом. Степень нарушения интеллекта варьирует, при незначительной выраженности умственной отсталости дети с микроцефалией поддаются обучению. Они приспосабливаются к самообслуживанию, а также способны выполнять несложные действия. Но, к сожалению, в большинстве случаев такие люди не способны даже к самообслуживанию, поэтому требуется уход и контроль со стороны взрослых. Такие дети обычно малоподвижны и безучастны к окружающей среде, но при этом они добродушны и приветливы. Реже они отличаются гиперактивным поведением, которое сопровождается вспышками агрессии.

Микроцефалия часто сочетается с другими аномалиями: расщелиной губы и неба, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек. Такие тяжелые аномалии со стороны различным систем органов значительно осложняют состояние человека с микроцефалией, поэтому требуется одновременная медицинская помощь специалистов из разных областей.

Диагностика

Диагностика

Во время беременности каждая женщина обязана проходить УЗИ 1 раз в каждый триместр, при необходимости количество УЗИ увеличивается. Однако микроцефалия на УЗИ обнаруживается на достаточно позднем сроке (25 – 27 недель). Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, дополнительно выполняется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентарная биопсия, амниоцентез (биопсия околоплодных вод), кордоцентез (пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ)). После забора материал отправляется в генетическую лабораторию. Так как инвазивные вмешательства сопряжены с риском для плода, производятся они лишь при согласии женщины и обязательно в условиях стационара, чтобы была возможность наблюдения за состоянием женщины и плода после произведенной процедуры.

При рождении ребенка с микроцефалией обращается внимание на уменьшенный объем черепа, который в дальнейшем не компенсируется, а все также отстает от возрастной нормы. Кроме того, выделяют характерные внешние признаки: преобладание лицевого черепа над мозговым, узкий и скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, большие редкие зубы, готическое небо, диспропорциональное телосложение. После рождения оценивается скорость закрытия большого родничка. При микроцефалии большой родничок и черепные швы закрываются в течение первого месяца жизни. Для подтверждения микроцефалии в 1й месяц жизни ребенка выполняется нейросонография. Данное ультразвуковое сканирование головного мозга ребенка выполняется через открытый большой родничок. Выявление у ребенка микроцефалии зачастую указывает на наличие генетической патологии, поэтому в диагностических целях назначается консультация генетика.

READ
Досаждают болячки в горле – что делать?

Для оценки функционального состояния головного мозга назначается ЭЭГ. Этот метод исследования позволяет изучить работу головного мозга, основан на регистрации электрических импульсов, исходящих от его отдельных зон и областей. Является одним из основных методов выявления эпилепсии, которая зачастую развивается при микроцефалии. В дальнейшем для определения степени тяжести и прогноза выполняется МРТ головного мозга.

Лечение

Лечение

Дети с микроцефалией чаще других должны посещать педиатра, так как требуется регулярный контроль за набором массы тела и увеличением роста ребенка. Также необходимы периодические осмотры неврологом, который производит коррекцию лечения в зависимости от текущего состояния здоровья ребенка. Кроме того, учитывая запоздалое формирование речи, требуется помощь логопеда, занятия с которым не только помогут в становлении речи, но также улучшат артикуляцию и увеличат словарный запас ребенка. Для борьбы со спастичностью необходимы занятия лечебной физкультурой и массаж. Данные занятия должны быть регулярными, так как от их кратности и качества выполнения зависит успех лечения.

Из лекарственных средств используются препараты, улучшающие обменные процессы в ткани головного мозга. Их действие направлено на временное ослабление симптомов со стороны ЦНС, но, к сожалению, они не способны избавить от существующей проблемы полностью. Так как микроцефалия часто сопровождается эпилепсией, назначаются противосудорожные средства. При необходимости используются седативные препараты, благоприятно воздействующие на состояние нервной системы.

Лекарства

Лекарства

Основные лекарственные средства, назначаемые при микроцефалии, направлены на улучшение обменных процессов в головном мозге. За счет этого достигается ослабление симптомов, что приводит к временному улучшению состояния ребенка.

Пирацетам – ноотропное лекарственное средство, благоприятно воздействующее на кровообращение и обменные процессы головного мозга. По данным исследователей препарат способен оказывать следующие эффекты:

  • стимулирует интеллектуальную активность;
  • улучшает память;
  • облегчает процесс обучения;
  • повышает умственную работоспособность.

Препарат достаточно хорошо переносится, практически не имеет противопоказаний к применению. Из побочных эффектов, возникающих на фоне приема препарата, выделяют: диспептические симптомы, общую слабость, головокружение, беспокойство, расстройство сна.

Громецин (глицин) также относится к ноотропным средствам. Способен повышать умственную работоспособность, память, концентрацию внимания, нормализует настроение, регулирует незначительное нарушение сна. Побочные эффекты на фоне приема препарата возникают редко. Чаще связаны с индивидуальной непереносимостью и проявляются в виде высыпаний на коже, зуда.

Церебролизин способствует повышению скорости проникновения глюкозы при нарушении гематоэнцефалического барьера, оказывая влияние на уровень ее потребления в поврежденных отделах головного мозга. Кроме того, данный препарат оказывает положительный эффект при нарушении окислительных процессов в структуре обмена веществ головного мозга, снижает уровень церебральной концентрации молочной кислоты. Это приводит к улучшению работы головного мозга.

Также назначаются витамины группы В (неуробекс, боривит) для улучшения проведения нервного импульса.

При микроцефалии часто развивается эпилепсия, поэтому незаменимым компонентом терапии является назначение противосудорожных средств. Подбор конкретного препарата из данной группы, дозировка и кратность приема производится индивидуально каждому пациенту. При этом учитывается тип судорожных припадков, частота их возникновения и чувствительность к медикаментозному лечению. Наиболее подходящий препарат, назначенный квалифицированным неврологом, принимается пациентом постоянно. Это необходимо для предотвращения развития судорожного припадка, во время которого ребенок может получить травмы. Если приступ эпилепсии все же случился, немедленно вводится диазепам. Этот препарат обладает многими терапевтическими действиями, в том числе используется для купирования судорог. Важно понимать, что в качестве поддерживающей терапии данный препарат ни в коем случае не используется, так как существует риск развития привыкания, а также других нежелательных эффектов.

Народные средства

Народные средства

Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии. Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.

READ
Подробно об аденокарциноме эндометрия матки

В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.

Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая. Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом. Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.

В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами. Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности. Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки. То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона. Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов. Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Микроцефалия

Первичной (наследственной) микроцефалией называют наследованную по аутосомно-рецессивному типа.

Ко вторичному виду относят, когда нарушение появилось в результате воздействия на плод внешних вредных факторов: вирусных инфекций, рентгеновского облучения и интоксикаций.

Голова в норме и при микроцефалии

Причины

Главной причиной заболевания чаще всего являются врожденные генетические дефекты.

К другим возможным причинам также относят:

  • инфекционные болезни матери в период вынашивания плода;
  • интоксикация беременной алкоголем, наркотическими, радиоактивными или химическими веществами;
  • работа в период беременности на предприятиях с профессиональными вредностями; ;
  • наличие хронических (особенно эндокринных) заболеваний у беременной.

Микроцефалия – это тяжелое неизлечимое заболевание, но оно может поддаваться адекватной коррекции.

Симптомы

Симптоматика следующая: умственное и физическое отставание, мышечная дистония, косоглазие. Лечение возможно только симптоматическое, так как болезнь является неизлечимой.

Основная симптоматика заболевания проявляется после рождения ребенка. При микроцефалии у ребенка отмечается:

  • преобладание лицевого черепа над мозговым;
  • отставание в интеллектуальном развитии;
  • большой родничок после рождения закрывается очень быстро;
  • отставание в росте и массе тела в период развития;
  • редкие большие зубы, возможна расщелина неба;
  • непропорциональное телосложение;
  • наличие симптоматики неврологических заболеваний: парезы, судороги, косоглазие;
  • наличие у ребенка таких заболеваний как ДЦП, эпилепсия;
  • интеллектуальное развитие ребенка очень низкое, отмечается идиотия, имбицильность или дебилизм;
  • дети могут быть как гиперактивными так и малоподвижными.

Измерение размера головы ребенка

Диагностика

Основными методами диагностики заболевания являются:

    плода во втором триместре беременности может показать несоответствие размеров черепа и туловища, что говорит о высоком риске рождения ребенка с микроцефалий и другими врожденными патологиями головного мозга;
  • для более точной диагностики проводят инвазивную перинатальную диагностику: биопсию хориона (исследование ворсин зародышевой оболочки плода), кордоцентез (исследование крови пуповины), аминоцентез (исследование околоплодной жидкости);
  • послеродовое обследование плода;
  • МРТ головного мозга и КТ головного мозга новорожденного;
  • рентгенография черепа;
  • ЭЭГ.

Для проведения полной комплексной диагностики и определения уровня развития ребенка необходимо записаться на прием к врачу-педиатру.

READ
Нашатырно анисовые капли от кашля как принимать

Лечение

Основное в лечении микроцефалии это:

  • прием медикаментозных препаратов для улучшения работы мозга и улучшения кровообращения;
  • при необходимости показаны противосудорожные, седативные и транквилизирующие препараты;
  • занятия лечебной физкультурой; ;
  • физиотерапия;
  • трудовая терапия;
  • регулярный профилактический осмотр педиатром, логопедом, неврологом.

С целью предотвращения ухудшения интеллектуальных способностей ребенка, его воспитание и обучение должно проводиться под контролем специалиста.

Профилактика

Профилактики для предотвращения первичной микроцефалии не существует, поскольку этот вид заболевания передается наследственным путем.

Для предотвращения и профилактики вторичной микроцефалии большую роль играет образ жизни матери до беременности и в период вынашивания ребенка. Профилактика вторичной микроцефалии включает:

полное прекращение контактов с инфекционными больными с целью предотвращения заражения (особенно опасными заболеваниями для женщины в период беременности являются корь, краснуха, герпес);

полный отказ от алкоголя и вредных привычек;

исключение профессиональных вредностей;

исключение влияния радиоактивного излучения;

активная коррекция и лечение эндокринных заболеваний матери до момента планирования беременности.

Для предотвращения внутриутробного развития заболевания, до момента планирования беременности женщине желательно пройти консультацию с врачом-педиатром.

Микроцефалия у детей. Как лечить? Диагностика микроцефалии

Микроцефалия у детей. Как лечить? Диагностика микроцефалии

Микроцефалия – недоразвитие головного мозга, при котором наблюдается уменьшение объема мозга и, как следствие, уменьшение черепа, сопровождающееся умственной отсталостью и серьезными неврологическими нарушениями, отставанием в психомоторном развитии.

Гарантированный ответ в течение часа

Частота встречаемости до 1 случая на 1000 новорожденных. Соотношение мальчиков и девочек с данной патологией одинаково (1:1).

Различают истинную микроцефалию, которая наследуется аутосомно-рецессивно и вторичную микроцефалию, возникающую по причине воздействия на плод различных химических, физиологических или биологических мутагенов или тератогенов.

Причины развития микроцефалии

К развитию микроцефалии могут приводить как экзогенные (внешние), так и эндогенные (внутренние) факторы.
Такими факторами являются заболевания, которые сильно влияют на развитие плода во время беременности.

Это вирусные болезни типа гриппа, краснухи или цитомегаловируса, паразитарные заболевания типа токсоплазмоза. Краснуха очень опасна для плода, так как может приводить не только к поражению центральной нервной системы и умственной отсталости, но и к катаракте, глухоте и порокам сердца. Заболевание краснухой в Iтриместре беременности – это показание к прерыванию беременности. Токсоплазмоз опасен только если женщина заразилась им во время беременности, если женщина была заражена им еще до беременности, то тогда паразит не представляет опасности. Заразиться токсоплазмой можно при контакте с кошками.

Такие профессиональные вредности как радиация, вибрация, химические соединения и другие вещества, обладающие мутагенным эффектом, нарушение витаминного и минерального баланса, злоупотребление алкоголем, особенно в критические периоды беременности. Родовая травма так же может быть причиной развития микроцефалии. Данная патология может развиться и в результате кровоизлияний в головной мозг, особенно если при этом пострадала кора головного мозга. Все это приводит к вторичной микроцефалии.

При исследовании и сборе данных у рожениц, было обнаружено, что дети, рожденные с данным диагнозом, будучи ещё плодом, имели слабую двигательную активность. Матери страдали первичными и вторичными токсикозами. У большинства женщин наблюдалась угроза выкидыша.

Виды первичной микроцефалии

1. Истинная микроцефалия семейная (Джакомини – Пенроуза – Бека болезнь).

Основное место в клинической картине данной патологии занимают проявления интеллектуальной недостаточности, которые достигают значительной степени (идиотии, имбецильности). Непосредственные эмоции сохранены хорошо. Такие дети приветливы и добры, адекватно реагируют на радостные и печальные события. Подражательная способность у таких детей развита хорошо.

Микроцефалию этого вида подразделяют на две группы: торпидную и эретическую. В основе подобного разделения лежит темперамент ребенка, его психоэмоциональные особенности. При торпидной микроцефалии дети малоподвижны, их не интересует окружающий мир. Их деятельность ограничена и носит пассивно-подражательный характер. Встречаемость детей эретической группы значительно выше, чем детей торпидной группы. Они чрезмерно подвижны, даже суетливы. Движения несколько утрированы, но ловкие. Они хорошо лазают по мебели или деревьям, но при этом мелкая моторика развита плохо. Таких детей проще адаптировать в среде, чем детей с вторичной микроцефалией, так как у них сильно страдает эмоциональный фон.

READ
Пилоростеноз у новорожденных детей

2. Микроцефалия со спастической диплегией (Пейна синдром).

Предположительно носителем гена отвечающего за развитие этого заболевания является мать, как правило, болезнь проявляется у сыновей, у дочерей заболевание не проявляется.

При рождении масса тела нормальная или немного больше нормы. Микроцефалия диагностируется сразу. Затем наступает отставание в росте и психомоторном развитии, появляются судороги. Развивается диплегия (паралич, поражающий обе половины тела, причем в большей степени ноги, чем руки) или тетраплегия (паралич всех четырех конечностей). Сухожильные рефлексы повышены, брюшные и кремастерный (рефлекторное сокращение мышцы поднимающей яичко) рефлексы отсутствуют. С течением времени частота судорожных припадков возрастает. Смерть наступает в возрасте 3 – 8 лет.

3. Микроцефалия как симптом хромосомных мутаций.

Хромосомные мутации заключаются в изменении количества или перераспределения наследственного материала, возникающих в результате воздействия на человека радиационного излучения или воздействия агрессивных химических веществ.

Микроцефалия встречается при таких хромосомных мутациях как: синдром Эдвардса; синдром Патау; синдром Дауна; синдром «кошачьего крика».

Синдром Эдвардса-Трисомия по 18-й паре хромосом.

Встречается редко. Для детей характерно множественные пороки развития. 90% детей умирают на первом году жизни.

Синдром Патау -Трисомия по 13-й паре хромосом – была описана в 1960 г.

Встречается редко. Глухота наблюдается в 80-85% случаев. Имеет место ранняя смертность (в течение первого года погибает 90% детей с синдромом Патау). Новорожденные дети с данным диагнозом имеют нормальные размеры и массу тела. Клинически отмечается резкая интеллектуальная недостаточность, выраженная микроцефалия, неправильно сформированные и низко расположенные уши, аномалии глазного яблока, заячья губа и волчья пасть, полидактилия, врожденные пороки сердечно-сосудистой и мочеполовой систем, желудочно-кишечного тракта. Пороки развития не совместимы с жизнью. При внутриутробном выявлении синдрома Патау рекомендуют прерывание беременности.

Синдром Дауна – Наиболее часто встречается трисомия по 21-й паре хромосом. Клиническое описание этого синдрома было сделано в 1866 г. Английским врачом Дауном. Мальчики и девочки заболевают одинаково часто.

Встречается 1 на 700 новорожденных. В большинстве случаев при трисомии в кариотипе 47 хромосом. Известно, что чем старше мать, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. У матерей старше 38-45 лет риск появления такого ребенка в 16 раз выше, чем у матерей в возрасте 18-25 года. Больные с синдромом Дауна небольшого роста, слабоумны, имеют физические пороки. Для них характерны небольшая голова со скошенным затылком, микроцефалия, косые глазные щели, эпикант, короткий нос с широкой переносицей, полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью, походка с неловкими движениями, косноязычие. Они имеют пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, почек. У больных часто возникают инфекционные и злокачественные заболевания, что обусловлено дефектами иммунной системы. Особенности дерматоглифики связаны с глубокой поперечной бороздой (обезьянья складка) и единственной сгибательной складкой на мизинцах. Благодаря улучшению условий жизни и медицинской помощи, больные с синдромом Дауна доживают до 30 лет и более. Некоторые больные могут заниматься посильной трудовой деятельностью.

Синдром «кошачьего крика» – новорожденный имеет много аномалий: микроцефалия, интеллектуальная недостаточность. Крик похож на кошачий, в результате чего синдром и получил свое название. Данный синдром не совместим с жизнью.

Вторичная микроцефалия, как уже отмечалось, может возникнуть в результате неблагоприятных факторов, действующих на плод, родовых травм, обширных мозговых кровоизлияний и многих других причин.

Клиническая картина (проявления) микроцефалии у детей

Лицевой отдел сильно преобладает над мозговым отделом черепа, роднички заживают рано. Диспропорция между головой и туловищем, уменьшение объема головы более чем на два стандартных отклонения от данной возрастной группы. Голова такого ребенка будет сужена на верху, покатый низкий лоб с выступающими надбровными валиками, затылок уплощен. Череп такого ребенка будет расти в длину, а в высоту будет мало увеличиваться в течение жизни. Непропорционально большие оттопыренные уши, расположенные низко, несимметричные, ресницы длинные и густые. Зубы большие и редкие часто кариозные. Высокое и узкое твердое небо.

READ
Ребенок кашляет без остановки – что делать?

Для микроцефалии характерно аномальное строение больших полушарий большого мозга, нарушение расположения извилин, а извилины лобной доли истончены и сглажены. Характерно изменение соотношения массы мозжечка к массе полушарий мозга. Часто микроцефалии сопутствует гидроцефалия. Такое возможно по причине того, что нарушаются различные структуры головного мозга. При гистологическом исследовании обнаруживаются дистрофические изменения коры головного мозга и нарушения их синоптических связей.

Постоянный признак микроцефалии – умственная отсталость, которая может варьировать от легкой степени интеллектуальной недостаточности до ее глубокой степени. При легкой степени интеллектуальной недостаточности ребенок благодаря хорошей моторной памяти и подражательной способности и живости эмоций неплохо овладевает навыками правильного поведения, приобретает практическую ориентировку. В целом при микроцефалии наблюдают хорошую сохранность непосредственных эмоций. Так же отмечают такие нарушения как нистагм, спастические парезы или судороги.

Рентгенологически обнаруживают открытые черепные швы, толщина костей черепа может быть увеличена.

К какому специалисту обращаться?

Детский невролог – врач, который ставит диагноз, и под наблюдением которого должен находиться ребенок.

Педиатр – врач, у которого ребенок с микроцефалией должен находиться под диспансерным наблюдением.

Врач-генетик – специалист, который поможет определить риск рождения ребенка с данной патологией повторно, т.е. к нему обращаются родители при планировании беременности после рождения в семье ребенка с микроцефалией.

Дефектолог, психолог, логопед специалисты, занимающиеся воспитанием и обучением, а также коррекцией речи ребенка. В связи с тем, что микроцефалия является неизлечимым заболевание, то психолого-педагогическое воздействие для таких детей играет особую роль в их реабилитации.

Диагностика микроцефалии

Диагноз ставит детский невролог. До рождения ребенка неонотолог может заметить аномалию, в этом случае пренатальная диагностика сопровождается УЗИ-скринингом, аминиоцентезем, взятием тканей хориона и кариотипированием плода. При рождении ребенка с микроцефалией родителям целесообразно пройти медико-генетическое консультирование, чтобы выявить возможность рождения ещё одного ребенка с данной патологией.

Диагноз рожденному ребенку ставит невролог. Для этого требуется проведение обследования: ЭЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенографическое обследование черепа помогает исключить краниосиностоз.

Коррекция микроцефалии и адаптация детей в социальной среде

Лечению микроцефалия не подлежит. Медикаментозно можно облегчить состояние больного, например, при помощи препаратов уменьшить мышечный гипертонус, при судорогах – противосудорожная терапия и др.

В плане коррекционно-педагогического воздействия детям показана арт-терапия, которая помогает развивать психические процессы и мелкую моторику, что важно для образования нейронных связей. Лечебная физкультура улучшит координацию движений. Большое значение в терапии играет музыка. Она помогает ребенку либо сосредоточиться и возбудиться, либо расслабиться и успокоится. Это далеко не полный перечень методов работы в дефектологической практике. Для каждого ребенка разрабатывается индивидуальный педагогический маршрут в соответствии с его исходным физическим и психическим развитием.

Ребенок с легкой формой интеллектуальной недостаточности требует обучения в специальной школе и работе с коррекционным педагогом для улучшения адаптации ребенка в семье и обществе.

Существует несколько простых правил в общении с больным ребенком. Самое главное – принять ребенка таким, какой он есть. Для лучшего установления контакта рекомендуется играть с ним в доступные ребенку игры. Не нужно обижать и ругать такого ребенка, это может сильно задеть его. Необходимо помнить, что эмоции у детей с данной формой микроцефалии гипертрофированы и сдерживать он их не умеет. Дети, имеющие более тяжелые проявления микроцефалии, нуждаются в постоянном уходе. Во избежание дистрофических изменений им необходимы лечебные массажи и гимнастика, так как физическая активность у детей с тяжелой формой микроцефалии недостаточная.

Ссылка на основную публикацию