Колобома зрительного нерва

Колобома

Офтальмологическое заболевание, при котором возникает дефект тканей оболочек глаза в виде расщелины, называется колобомой. Название происходит от древнегреческого слова κολόβωμα – в переводе – «увечье», «отнятая часть».

Существует несколько разновидностей заболевания. Одни из них можно определить на вид. Так, дефект при врожденной колобоме радужки напоминает щель, грушевидное или в виде отверстия для ключа пятно черного цвета, которое как бы стекает вниз от зрачка. Направление отверстия идет обычно в сторону аномалии. Такая щель образовывается из-за отсутствия тканей. Дефекты же при более глубоких поражениях – например, при колобоме зрительного нерва, – увидит только специалист.

В данной статье рассмотрим виды, причины появления и возможные способы лечения колобомы.

Причины колобомы

Причины заболевания различаются в зависимости от того, к какому типу оно относится. Колобома может быть врожденной: тогда ее появление обусловлено:

  • хромосомными аномалиями (в основном – синдромами Патау, Эдвардса и Дауна);
  • наследственностью;
  • инфекционными заболеваниями беременной (в частности, к патологии может привести инфицирование матери цитомегаловирусом, особенно произошедшее в первые три месяца гестации);
  • злоупотребление беременной алкоголем;
  • гормональные сбои.

Врожденная колобома встречается в 0,5–0,7 случаях на 10 000 младенцев и часто сопровождается такими дефектами как заячья губа и волчья пасть (расщелина верхнего неба).

При врожденной колобоме зрачок может сокращаться и расширяться под воздействием света, однако нужного размера он не достигает.

Приобретенная колобома встречается гораздо реже врожденной. Она может появиться вследствие:

  • механических травм;
  • осложнений офтальмологических операций;
  • онкологии органов зрения;
  • некрозов тканей глазного яблока различной этиологии;
  • появления рубцов.

Сокращения зрачка пациента с приобретенной колобомой нарушены. Это происходит при поражении сфинктера, регулирующего ширину отверстия, из-за шрама, опухоли, травмы. Следовательно, нарушена и регуляция количества проникающих в глаз лучей. При таком заболевании есть риск получить серьезные зрительные нарушенияослепнуть, если освещение будет слишком ярким.

Колобома причины

Симптомы колобомы радужки

При любом из видов колобомы можно наблюдать следующую симптоматику:

  • повышенная утомляемость;
  • фоточувствительность: пациент остро реагирует даже на незначительные изменения, неяркий свет;
  • боль, неприятные ощущения в глазах;
  • сокращения, подергивания зрачка, которые нельзя контролировать;
  • размытость: воспринимаемая картинка теряет четкость;
  • диплопия.

Виды колобомы

Вид Описание Локализация Симптомы
Колобома радужной оболочки глаза Самый распространенный вид заболевания.
Выглядит как грушевидная щель черного цвета.
Область зрачка одного или обоих глаз. – небольшое снижение зрения;
– появление в поле зрения скотом «слепых пятен»;
– повышенная светочувствительность;
– при двойной симметричной колобоме имеют место высокочастотные непроизвольные подергивания глаз – нистагм.
Колобома хориоидеи (сосудистой оболочки глаза) Обнаруживается при исследовании глазного дна.
Выглядит как окрашенный в белый цвет участок с неровными краями.
Нижний отдел глазного дна, иногда до зрительного нерва. – значительное ухудшение зрения.
Ресничная колобома (колобома цилиарного тела) У пациентов отсутствует часть сосудистой оболочки, к которой крепится хрусталик глаза Ресничное тело. – сложности с фокусировкой на расположенных близко предметах.
Причина – плохая работа аккомодационного аппарата.
Колобома хрусталика Отсутствие части хрусталика (к примеру, выемка на нижнем или нижне-внутреннем крае) или его деформации.
Встречается очень редко.Иногда сопровождается гетерохромией.
Хрусталик – симптомы, схожие с астигматизмом. Возникают из-за нарушения светопреломляющей функции хрусталика.
Колобома зрительного нерва Особенность этого вида – изменение формы соска нерва, его деформация. На патологическом участке можно наблюдать выемки.
Встречается очень редко. Может быть одно- и двусторонним.
Зрительный нерв – двоение изображения;
– головокружения;
– появление косоглазия;
– схожие с астигматическими нарушения, развивающиеся по миопическому типу.
Колобома века Дефект нижнего или верхнего века – заметный косметический дефект. Чаще всего – верхнее веко одного глаза. – вторичное воспаление конъюнктивы;
– потертости, эрозии – из-за контакта оболочек и ресниц;
– неполное смыкание век.
READ
Мажем детский нос мазью от насморка

В зависимости от того, какой отдел глаза поражен, специалисты выделяют несколько видов заболевания.

Помимо локализации при разделении на виды учитываются:

  • Количество пораженных слоев.
    В этом случае колобома бывает полной и частичной.
  • Распространенность.
    В соответствии с этим признаком болезнь делится на одностороннюю (когда поражен только один глаз) и двустороннюю.
  • Расположение в структурах глаза.
    Выделяются типичная и атипическая формы.
  • Степень поражения.

Изолированная колобома (поврежден участок одной оболочки) и комбинированная (болезнь затрагивает несколько слоев, например, симметричная двухсторонняя колобома сетчатки глаза и радужной оболочки).

Колобома

Диагностика и лечение колобомы

Подтвердить диагноз «колобома» в некоторых случаях не составляет труда. Так, при колобоме зрачка или века специалисту достаточно визуального осмотра. Врач расспросит о том, выявлялось ли заболевание у родственников пациента, как давно появились первые симптомы, в чем они заключаются.

Для дальнейшего исследования могут потребоваться такие методы как ультразвук, офтальмо- и биомикроскопия, периметрия, оптическая томография, КТ или МРТ, анализ на гистологию.

Консервативные методы лечения применяются ограниченно. Они могут дать эффект только при использовании у новорожденных: витаминизация, кератопротекторы и антисептические средства могут улучшить ситуацию, но косметический эффект останется.

В большинстве случаев для лечения колобомы показано хирургическое вмешательство. Врачи могут «сшить» края щели, вживить коллагеновую вставку, которая будет служить каркасом, провести коагуляцию некоторых участков. Эти методики применяются при ухудшениях состояния пациента, угрозах потерять зрение. Если же речь идет только о косметическом дефекте зрачка, хирургические операции не показаны.

Колобома

Колобома – это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Колобома

Общие сведения

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Колобома

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

READ
Оказываем первую помощь при утоплении

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

READ
Упражнения от косточки на большом пальце ноги: польза

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия, степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Колобома зрительного нерва

Термин колобома (греч. «koloboma») означает отрезанный или изуродованный. При колобоме диска зрительного нерва почти всю поверхность увеличенного диска занимает четко отграниченная ярко-белая чашеобразная экскавация. Экскавация смещена вниз, это отражает положение эмбриональной щели относительно примитивного эпителиального сосочка.

Нижняя часть нейроретинального пояска тонкая или вовсе отсутствует, тогда как верхняя его часть относительно сохранна. Изредка встречаются экскавации, занимающие всю поверхность ДЗН; однако колобоматозный дефект все равно распознается по более глубокой экскавации в нижних отделах. Дефект может простираться еще ниже на прилегающую сосудистую оболочку и сетчатку, в таких случаях часто наблюдается микрофтальмия. Аномалия часто сопровождается колобомами радужки и цилиарного тела.

На изображениях в аксиальной проекции выявляется кратерообразная экскавация задней части глазного яблока в месте прикрепления зрительного нерва.

Острота зрения может быть снижена, ее трудно прогнозировать на основании видимых изменений диска зрительного нерва. В отличие от аномалии диска типа «утреннего сияния», которая обычно односторонняя, одинаково часто наблюдаются односторонние и двусторонние колобомы ДЗН. Колобомы диска зрительного нерва могут возникать спорадически или наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Они могут сопровождать множественные системные аномалии при самых разнообразных состояниях, в том числе комплекс CHARGE, синдром Walker-Warburg, фокальную дермальную гипоплазию Goltz, синдром Aicardi, синдром Goldenhar и синдром линейного сального невуса.

Изредка выявляются соединенные с атипичными экскавациями крупные кисты орбиты, вероятно, колобоматозного генеза. Киста может сообщаться с экскавацией. Интрасклеральные гладкомышечные тяжи, ориентированные концентрически вокруг дистальной части зрительного нерва, могут обусловливать сократимость диска зрительного нерва, изредка наблюдаемую при колобомах ДЗН.

В глазах с изолированными колобомами диска зрительного нерва могут развиваться серозные отслойки сетчатки, вероятно, вследствие просачивания ретробульбарной жидкости в субретинальное пространство, в отличие от регматогенных отслоек сетчатки при колобомах сетчатки и сосудистой оболочки. Для лечения применяются наложение заклейки, постельный режим, кортикостероиды, витрэктомия, склеральное пломбирование, газовая тампонада с заменой на жидкость и фотокоагуляция. Случается и спонтанное прилегание сетчатки.

READ
Настойка чаги для лечения и профилактики рака

При Т1-взвешенной МРТ в корональной проекции подтверждается уменьшение размеров интракраниальной части зрительного нерва. Многие случаи некатегоризирован-ных дисплазий диска зрительного нерва не дифференцируя относят к колобомам диска. Это осложняет определение генетических заболеваний, сопровождающихся колобомами. Крайне важно, чтобы диагноз колобомы диска зрительного нерва относился только к дискам со смещенными книзу экскавациями белого цвета при минимальных перипапиллярных пигментных изменениях. Не может не вызывать удивления тот факт, что, в отличие от множества тщательно документированных описаний случаев сочетания аномалии ДЗН типа «утреннего сияния» и базального энцефалоцеле, сочетание базального энцефалоцеле и колобомы диска зрительного нерва не встречается.

Хотя фенотипические профили колобомы диска и аномалии ДЗН типа «утреннего сияния» могут частично перекрывать друг друга, офтальмоскопические изменения при колобоме диска зрительного нерва более всего соответствуют первичному структурному дисгенезу проксимальной части эмбриональной щели, в отличие от патологического расширения дистального отдела зрительного стебля при аномалии диска типа «утреннего сияния».

Эта гипотеза подтверждается разными системными и глазными аномали ями, сопутствующими этим двум состояниям. Иногда встречаются диски зрительного нерва, имеющие признаки обоих этих аномалий: такие изменения могут являться проявлением нарушений раннего эмбрионального развития проксимальной части эмбриональной щели и дистальной части зрительного стебля. Однако в подавляющем большинстве случаев колобома ДЗН и аномалия диска типа «утреннего сияния» — это отдельные патологические изменения.

Колобомы чаще всего развиваются спорадически, но могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному механизму. В одном исследовании частота наследственных форм составила 10%, но истинная частота наследственных колобом, вероятно, выше. У пациентов с колобомами зарегистрировано большое количество различных мутаций. За исключением мутации CHD7, вызывающей 60% случаев синдрома CHARGE, ни одна из этих мутаций не преобладает, «генетическая панель» отсутствует. Поэтому, при отсутствии других дисморфических признаков, генетическое тестирование, вероятно, не показано.

Варианты колобомы диска зрительного нерва. Колобома диска зрительного нерва,
сопровождающаяся отслойкой макулярной области сетчатки при синдроме CHARGE.
Колобома диска зрительного нерва, сопровождающаяся макулярной отслойкой.
Ребенок (В) и родитель (Г); в некоторых случаях удается подтвердить наследственную природу заболевания.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Колобома глаза: причины, симптомы и лечение заболевания

Фото 1

Колобома – дефект, затрагивающий разные части глаза (чаще это отсутствие части оболочки).

Обычно этот недуг проявляется с рождения и нередко идет в совокупности с такими пороками развития, как заячья губа, но не обязательно.

Что такое колобома глаза?

При колобоме глаза наблюдается повреждение тканей век, радужной оболочки, сетчатки, хрусталика или зрительного нерва.

Справка! Обычно в разных случаях проявляется недуг по-разному: это может быть опущение одного из элементов органа зрения или отсутствие одной из его частей (возможно, частичное), но каждый из таких случаев можно классифицировать либо как приобретенное, либо как врожденное заболевание.

Причины заболевания

Если речь идет о врожденной колобоме – дело в нарушении глаз эмбриона или их повреждение. Это может случиться по ряду внутренних факторов, но все они вызывают неправильное закрытие в глазном бокале зародышевой щели.

В результате будущий ребенок будет иметь неправильную структуру глаза.

Во время травм и увечий здоровый человек может также приобрести это заболевание, но некротические процессы в глазу будут связаны исключительно с воздействием внешних факторов.

Фото 2

Нередко причиной такого дефекта становится неудачная офтальмологическая операция (в частности, заболевание может возникнуть после иридэктомии (операция по лечению глаукомы).

READ
Виды выделений при простатите у мужчин

Симптомы колобомы

В зависимости от участка глаза, пораженного заболеванием, симптоматика может сильно отличаться, но в целом для любого вида колобомы характерны такие признаки:

  • ухудшение зрения и потеря четкости при попытке сфокусировать взгляд;
  • плохая переносимость пациентом яркого освещения (в частности, из-за невозможности регулировать больным глазом проникающий в него поток света);
  • нарушение аккомодационных механизмов;
  • яркие проявления астигматизма.

Для разных видов заболевания также характерны собственные признаки и симптомы, которые могут проявляться не всегда или иметь разную степень выраженности.

Виды заболевания

Колобома глаза может проявляться на разных участках и элементах глаза, и в соответствии с этим заболевание будет носить свое название и иметь характерные для такого типа недуга внешние проявления.

Колобома радужки глаза

Это наиболее распространенный вид заболевания, при котором нарушается целостность радужной оболочки глаза.

Обратите внимание! При таком заболевании колобома обычно наблюдается в нижней части радужки, при этом дефекты могут быть как односторонними, так и двусторонними.

Колобома радужки глаза может быть врожденной или приобретенной.

И если в первом случае недуг возникает по причине влияния неблагоприятных внутренних факторов во время развития плода, то приобретенная форма всегда является следствием разных видов травм глаза.

Колобома хориоидеи

Фото 3

Хориоидея – это сосудистая оболочка глаза, расположенная по большей части внизу глазного яблока.

Обычно при таком виде колобомы проявляются и дефекты сетчатки, от состояния которой зависит, насколько сильно у пациента будет падать зрение.

В настоящее время полное излечение такого вида заболевания не представляется возможным.

Колобома хрусталика

Колобома хрусталика проявляется сходно с атигматизмом, так как при этом нарушении возникают участки с различным светопреломлением, в той области где не достает части хрусталика.

Встречается эта форма значительно реже других и может сопровождаться косоглазием.

Колобома зрительного нерва

При такой патологии изменяется форма соска нерва, и на этом участке можно наблюдать образование углублении или своеобразной выемки.

В большинстве случаев размеры самого образования превышают размеры нерва.

Колобома ресничного тела

Это сложное заболевание, которое не только невозможно обнаружить по прямым признакам, но и лечение также представляется бесперспективным.

Для справки! Диагностировать такую форму патологии можно только посредством (лазерное обследование сетчатки). Обычно при такой форме практически полностью отсутствуют или существенно ослабляются аккомодационные функции глаза.

Колобома века

В этом случае отсутствует определенная часть века, а на периферии заболевания ткани истонченные. Иногда при таком виде часть кожи века может срастаться со слизистой оболочкой глаза.

Обычно патология характерна для верхнего века и бывает как частичной, так и полной. В большинстве случаев заболеванию подвергается только одно веко, хотя бывают исключения.

Диагностика колобомы

Фото 4

Диагностика состоит из нескольких этапов, которые составляют сложный диагностический комплекс:

  1. Сначала производится внешний осмотр глазного яблока, после чего выполняется проверка остроты зрения пациента. При небольших дефектах в виде слабовыраженной колобомы радужки падение зрения в большинстве случаев отсутствует или является незначительным. Небольшое снижение может наблюдаться при врожденной патологии, которая затрагивает еще и сосудистую оболочку. В случае, если зрение резко снижается и практически полностью пропадает – скорее всего, у пациента колобома хориоидеи или диска зрительного нерва.
  2. При первичном диагностировании колобомы хориоидеи или зрительного нерва проводится осмотр глазного дна, на котором при таких болезнях проступают светлые пятна, имеющие четкие границы. Если заболевание затрагивает зрительный нерв – его диск может быть увеличен в размерах, а в его нижней части могут проступать округлые углубления серого цвета.
  3. Некоторые дефекты радужной оболочки и хрусталика, характерные для колобомы, можно определить методом биомикроскопии. В случае наличия заболевания хрусталик будет иметь деформированные контуры и углубления, а если поражено стекловидное тело – специалист увидит волокнистые нити соединительной ткани.
  4. Параллельно происходит проверка реакции глаза на свет. Обычно это помогает установить форму колобомы радужки: если реакция на свет отсутствует полностью — заболевание приобретенное, в случае, если зрачок хотя бы немного расширяется или сужается при попадании на него света – ставится диагноз «врожденная колобома радужки».
  5. При колобоме хориоидеи проводится дополнительная проверка осей зрения, которая помогает установить, насколько сужено поле зрения пациента. В случае, если «слепые» участки затрагивают не только периферию, но и центр взгляда, диагностируется колобома зрительного нерва.
  6. При помощи таких методов, как сканирование глаза, МРТ и КТ можно точно установить локализацию дефектов, если визуально сделать это невозможно.
READ
Лапароскопическое удаление камней желчного пузыря

При подозрении на врожденный вид заболевания помимо обследования самого пациента происходит обследование и осмотр близких родственников человека, чтобы подтвердить такое предположение происхождения заболевания.

Фото 5

Фото 6

Лечение заболевания

В зависимости от локализации и характера заболевания могут предприниматься разные методы лечения, но все они ориентированы на предотвращение распространения поражения на роговицу.

Медикаментозное лечение

Если удается установить врожденную колобому у новорожденного, могут применяться витаминизированные мази и мази-керапротекторы (последние служат для увлажнения роговицы, что усиливает ее защитные свойства).

Параллельно с этим в курс лечения входит использование антисептических мазей.

Важно! Обычно медикаментозное лечение применяется только в случае с маленькими детьми, и если при закрытом веке сквозь него не просвечивает склера глаза – хирургическое вмешательство производится на усмотрение родителей для достижения исключительно косметического эффекта.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство – единственный эффективный метод лечения, если ее размеры не слишком большие.

Фото 7

В таких случаях при колобоме века ее края срезаются и сшиваются в нужных участках.

При показаниях к операции такое лечение нужно проводить при первой возможности, в раннем возрасте, что позволит избежать таких последствий в будущем, как заворот и птоз век.

Если при закрытых веках область роговицы полностью ими не закрывается – необходима пересадка тканей с тела самого пациента.

Введение нерассасывающихся компонентов в веко

В последние годы проводятся эксперименты по введению в участок локализации колобомы нерассасывающихся компонентов.

Предполагается, что такие вещества, которые являются нейтральными и нетоксичными, позволят увеличивать толщину века без необходимости хирургического вмешательства.

Пока такой метод только проходит испытания, и говорить о возможности его широкого применения в ближайшем будущем нельзя.

Вне зависимости от вида и степени тяжести заболевания, своевременная операция всегда позволяет достичь необходимого косметического эффекта и предотвратить возникновение проблем со зрением у пациента.

Полезное видео

На видео вы увидите базальную колобому радужки:

Прогнозы лечения колобомы и меры профилактики

Насколько удачным будет лечение колобомы, в основном зависит от своевременной и правильной диагностики, которая позволит вовремя предотвратить развитие недуга.

При этом необходимо не только уделять внимание исправлению внешних дефектов патологии, но и проводить лечение зрения: учитывая, что при колобоме часто развивается астигматизм, нужно подобрать соответствующую корригирующую оптику, а сам пациент должен находиться под наблюдением офтальмолога и регулярно проходить осмотры, чтобы избежать развития болезни.

Причины и лечение колобомы глаза

Нередко у новорожденных глаза формируются даже после родов. В первые недели жизни ребенок начинает привыкать к новой среде, его органы окончательно формируются и готовятся к активному росту. Формирование зрительной системы – сложный процесс. Иногда развитие происходит с нарушениями, когда на плод влияли внешние факторы, генетика и другие дефекты роста. Колобома представляет собой полиэтиологическое состояние: расщепление века, радужки, сетчатки, оболочки с сосудами, зрительного нерва. Может быть изолированное или комбинированное поражение.

READ
Бромгексин от какого кашля

колобома

Что такое колобома глаза

Колобомой глаза называют отсутствие участка ткани в различных частях глазной системы. Зачастую такое отклонение является последствием неправильного внутриутробного развития человека: на 3-4 неделе происходит дефектное образование щели глазного бокала.

Дефект может возникнуть в любой части глаза: от зрительного нерва до века. Чаще всего мутация сочетается с микрофтальмом (уменьшение глазного яблока) и высоким внутриглазным давлением.

Болезнь может быть также приобретенной, ее называют травматической колобомой. Появляется такой дефект чаще всего при механическом воздействии на глазное яблоко. Реже, но бывает, что мутация появляется после операции с вовлечением тканей глаза (удаление опухоли или некротического поражения).

Также один из десяти тысяч младенцев появляется на свет с врожденной колобомой. Ее считают редким (орфанным) явлением. Болезнь не связана с полом и расой.

Классификация колобом

Нередко диагностируют сразу несколько типов колобом у одного пациента. Дефект может быть односторонним и двусторонним.

  1. Колобома радужки. Этот тип порока является самым распространенным. Врожденная колобома радужки похожа на замочную скважину или каплю. Функциональность зрачка и восприятие света сохраняются, поэтому при незначительном поражении зрение не ослабевает. Если колобома радужки была приобретена в течение жизни, чаще всего это приводит к дисфункции сфинктера зрачка.
  2. Колобома хориоидеи. Состояние, при котором отсутствует часть сосудистой оболочки глаза.
  3. Колобома цилиарного тела. Патология, которая характеризуется нарушением работы аккомодационного аппарата, что приводит к угнетению зрительной функции.
  4. Колобома хрусталика, зрительного нерва. Самый редкий тип патологии. Состояние плохо влияет на зрение, сочетается с косоглазием.
  5. Колобома века. Гораздо чаще болезнь поражает нижнее веко. При сильном дефекте происходит пересыхание глазного яблока, что постепенно вызывает язву роговицы и другие отклонения.
  1. Типичный, когда мутация затронула нижнюю часть радужки и тканей со стороны носа.
  2. Атипичный, когда наблюдается другая локализация патологии.

Полная колобома вовлекает в патологический процесс радужку, сетчатку, зрительный нерв, хрусталик, сосудистую оболочку и прочие элементы глаза. Частичная характеризуется дефектами меньшей обширности.

колобома радужки

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

  1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
  2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
  3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
  4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Симптомы колобомы

Обычно колобому радужки или века видно с первого взгляда. Другие разновидности патологии не так очевидны. Часто они похожи на другие болезни глазной системы.

Специфические симптомы колобомы:

  1. При деформации радужки какие-либо еще симптомы нередко отсутствуют. Необычная форма зрачка никак не влияет на зрение, если патология незначительна. Большая мутация, касающаяся сфинктера зрачка, способна привести к сильному падению зрения в условиях яркого освещения и при его отсутствии.
  2. Колобома цилиарного тела сопровождается нарушением адаптация зрения, дальнозоркостью (пациенту легче фокусироваться на предметах, размещенных в отдалении, чем на ближайших).
  3. Колобома хориоидеи мешают полноценному питанию сетчатки, образуются скотомы (слепые, затемненные пятна на поле зрения). Размеры скотомы будут аналогичны размерам отсутствующей части тканей.
  4. Колобома хрусталика по симптомам похожа на астигматизм. Это обусловлено тем, что хрусталик теряет сферическую форму. При колобоме, спровоцировавшей расщепление хрусталика, нарушается преломление света, в разных зонах световосприятие отличается.
  5. Дефект зрительного нерва также провоцирует скотомы, косоглазие и нарушение адаптации. При этой колобоме степень угнетения зрительной функции зависит от объема дефекта.
  6. Колобома века сопровождается травмами конъюнктивы ресницами, эрозиями, конъюнктивитом.
READ
Пантогор гель для суставов: состав, отзывы, где купить

Многие пациенты отмечают раздвоение зрения, головокружение. При двусторонней колобоме радужки развивается нистагм (непроизвольное колебание глаз). Болезнь может быть симптомом синдромов Чардж и Экарди.

Изолированная колобома сетчатки имеет скрытый характер. Выраженные симптомы появляются только при вторичном осложнении (разрыв или отслоение сетчатки). Изолированный дефект может не влиять на зрение. При сочетании с микрофтальмом или расщеплением двух элементов глаза возможна полная слепота.

колобома века

Диагностика дефекта

Диагностировать мутацию можно только при комплексном офтальмологическом обследовании.

Методы диагностики колобомы:

  1. Осмотр.
  2. Гистологический анализ выявляет концентрические волокна гладкой мускулатуры.
  3. Визометрия – определение остроты зрения. При колобоме сосудов диагностируют миопию.
  4. Офтальмоскопия. Показывает увеличение диаметра при колобоме зрительно нерва, появляются светлые округлые углубления с четкими границами. При колобоме сосудов она выглядит, как белое пятно с фестончатым очертанием.
  5. Ультразвуковая биомикроскопия. Показывает гипоплазию цилиарного тела, отростки короткие и широкие, волокна хаотичные, структура цинновой связки нечеткая. При колобоме хрустали определяет расщепление в нижневнутреннем квадранте, деформацию экватора хрусталика.
  6. УЗИ в В-режиме обнаруживает глубокие дефекты западного полюса глаза.
  7. КТ и МРТ определяют гипоплазию внутричерепного участка зрительного нерва, макулярный отек при углублении патологии в диск.

Лечение колобомы глаза

Единственным методом лечения колобомы глазной системы является операция. Избавить пациента от дефекта медикаментозно или при помощи физиотерапии не представляется возможным.

Однако же не всем пациентам с колобомой требуется хирургическое вмешательство. Если деформация незначительна и не влияет на зрение, врачи не рекомендуют подвергать себя риску. Операция на глазах – большая опасность. Хирургия всегда травмирует глазную систему, просто в некоторых случаях польза пересиливает вред.

Замаскировать мутацию можно при помощи цветных контактных линз. Иногда при колобоме развивается легкая светобоязнь, которую можно ограничить солнцезащитными очками.

  1. Перитомия с последующим сшиванием краев радужки. Показана при сильном снижении остроты зрения. При больших колобомах радужки во время операции края дефекта отсекают, потом стягивают заново и сшивают. Таким образом, формируется нормальный зрачок. Аналогично устраняют колобомы века. Операция несложная, но позволяющая полностью восстановить защиту глазного яблока веком.
  2. Лазерокоагуляция требуется только тем пациентам, у кого формируется субретинальная неоваскулярная мембрана при деформации зрительного нерва.
  3. Коллагенопластика – формирование каркаса из коллагена, который будет тормозить прогрессирование болезни. нужна при угнетении зрения до 0,3 диоптрии при макулярной отслойке сетчатки. После процедуры рекомендована лазерная коагуляция сетчатки.
  4. Эндодренирование сквозь мембрану показано при колобоме хориоидеи. Также в комплекс лечения входит лазерная фотокоагуляция сетчатки вокруг.
  5. Блефаропластика – устранение расщепления века.
  6. Имплантация интраокулярной линзы рекомендована при деформации хрусталика. Современная медицина предлагает пациентам искусственные хрусталики, которые практически ничем не отличаются от естественных. Некоторые достижения науки даже могут адаптироваться, все из них обладают хорошими преломляющими качествами.

врожденная колобома радужки глаза

При возникновении колобомы, как симптома другой болезни глаза, требуется комплексная терапия. Эта же методика нужна при негативном влиянии дефекта на зрительную функцию.

При синдроме сухого глаза, который является следствием сильной колобомы века, врачи назначают слезозаменители в каплях. При глаукоме показаны средства, снижающие внутриглазное давление. При угнетении зрения нужно носить очки или линзы с правильно выбранным числом диоптрий. При отслойке сетчатки нужна срочная фотокоагуляция вокруг дефекта.

READ
Риновирусная инфекция

В дополнительную терапию включают поливитамины. Рекомендованы травы, укрепляющие глазную систему: ромашка, черника, очанка, липа. Препараты растительного происхождения при колобоме малоэффективны, но полностью безопасны.

Профилактика дефектов глаза и прогноз

Меры, способные защитить ребенка от колобомы, должна исполнять будущая мама. Ей нужно избегать тератогенных веществ. Они не только вызывают дефекты глаза, но также влияют на процесс развития малыша в целом. Стоит знать, что никакие рекомендации не помогут на 100% уберечь ребенка от колобомы.

При колобоме прогноз в большинстве случаев благоприятен. Мутация не угрожает здоровью и жизни человека. Единственная опасность – сопутствующие пороки, преследующие большую часть пациентов с колобомой.

Что такое колобома: диагностика и лечение

Колобома – это врожденная (присутствующая при рождении) аномалия глаза. Колобомы – это недостающие кусочки ткани, которые могут выглядеть как зазоры или вырезы. Когда колобома поражает радужную оболочку глаза, она проявляется в виде замочной скважины или кошачьего глаза в зрачке. По оценкам, от колобомы страдает каждый десятитысячный человек. Это заболевание не всегда меняет внешний вид глаза и не во всех случаях влияет на зрение человека. Поэтому считается, что у некоторых людей оно, скорее всего, не диагностируется.

Как выглядит колобома

Колобомы могут включать в себя одну или несколько структур глаза, в том числе:

  • Радужная оболочка: радужка представляет собой круглую дисковидную мышцу с отверстием посередине, где расположен зрачок. Это цветная часть глаза, отвечающая за то, чтобы необходимое количество света попадало на сетчатку. Радужка управляет светом, который входит в сетчатку, изменяя размер и диаметр зрачка. Колобома радужки обычно не причиняет ухудшение зрения, но может привести к чувствительности к свету.
  • Сетчатка: ткань, которая выстраивает заднюю часть глаза. Сетчатка чувствует свет и создает электрические импульсы, которые посылаются в мозг через зрительный нерв. Микрофтальмия (маленький глаз) часто связана с очень большими колобомами сетчатки.
  • Хороид: слой кровеносных сосудов глаза, расположенный между сетчаткой и склерой (белый внешний слой, окружающий радужную оболочку).
  • Оптический нерв: пучок из более чем миллиона нервных волокон, которые передают визуальные сообщения от сетчатки к мозгу. Колобомы зрительного нерва часто вызывают размытое зрение и слепые пятна.

Симптомы колобомы

Симптомы колобомы могут включать в себя:

  • отсутствие кусочков ткани в одной или нескольких структурах, образующих глаз (радужка, сосудистая оболочка глаза, зрительный нерв или сетчатка глаза);
  • замочная скважина или появление зрачка с кошачьим глазом (когда колобома поражает радужную оболочку глаза);
  • пропавшие кусочки ткани на одном или обоих глазах;
  • чувствительность к свету;
  • Заметный дефект или выемка в веке(в результате колобомы века).
    Важно различать колобомы глазного яблока и промежутки, которые образуются в веках (которые также называются колобомами). Колобомы век возникают из-за отклонений во время развития плода.
  • нарушения зрения(в зависимости от размера и расположения колобомы);
  • дефект поля (потеря зрения в определенной части поля зрения – например, в верхней части поля зрения). Обычно это результат колобом, которые поражают часть сетчатки;
  • снижение зрения, связанное с невозможностью коррекции зрения с помощью корректирующих линз; обычно это результат воздействия колобом на зрительный нерв.

Колобомы, как правило, не ухудшают зрения, если только они не поражают сетчатку или зрительный нерв.

Колобомы часто сопутствуют другим заболеваниям глаз, в том числе таким заболеваниям, как:

  • катаракта (помутнение хрусталика),
  • близорукость,
  • нистагм (непроизвольные движения глаз),
  • глаукома (увеличенное давление внутри глаза, которое может повредить зрительный нерв),
  • микрофтальмия (одно или оба глазных яблока аномально малы),
  • отслоение сетчатки.

Колобомы могут возникать сами по себе (так называемые несиндромные или изолированные колобомы) или они могут быть частью синдрома, поражающего другие органы и ткани (так называемые синдромные колобомы).

READ
Регидрон инструкция по применению

Причины

Причиной колобомы является аномальное развитие глаза в матке (в утробе), в частности, во второй месяц развития плода. Дефект является результатом неправильного закрытия шва (называемого фиссурой зрительного нерва) во время развития плода. При развитии плода зрительная трещина образует нижнюю часть глазного яблока, поэтому в нижней части глаза проступают колобомы. Точное строение глаза, которое в конечном итоге подвергнется воздействию колобомы, зависит от того, какой участок фиссуры зрительного нерва не закрылся должным образом.

Генетическое воздействие

Изменения в генах, влияющие на раннее развитие глаза, могут быть связаны с колобомой. Фактически, по данным Дома генной инженерии, многие из этих генов были идентифицированы, но только у очень небольшого числа людей. Необходимы дополнительные исследования для окончательной связи специфических генетических дефектов с развитием колобомы.

Экологические факторы

Экологические факторы (такие как употребление алкоголя матерями во время беременности) могут повысить риск возникновения колобомы у плода

Диагноз

Офтальмолог будет использовать инструмент, называемый офтальмоскопом, для обследования глаз младенца при подозрении на колобому. По мере того, как ребенок становится старше, могут быть проведены другие тесты для измерения масштаба проблемы. Эти тесты могут включать тесты остроты зрения (для измерения наличия и тяжести потери зрения).

Лечение

Хотя в настоящее время нет лекарства от колобомы, существуют некоторые варианты лечения.

Для людей с нарушениями зрения лечение направлено на то, чтобы помочь ребенку адаптироваться. Некоторые из сопутствующих заболеваний колобомы (например,катаракта) могут быть вылечены. Лечение катаракты, глаукомы или других сопутствующих заболеваний глаз поможет улучшить состояние зрения, но не решит проблему полностью.

Лечение колобом, влияющих на радужную оболочку глаза, может помочь ей выглядеть нормально. Лечение может включать в себя цветные контактные линзы или линзы (когда оба глаза страдают), чтобы радужка выглядела, как будто она круглая. Существует также хирургическая процедура, которая может быть сделана, чтобы исправить внешний вид радужки. Возможно проведение нескольких процедур для восстановления колобомы века.

Проблемы со зрением

Лечение для тех, у кого проблемы со зрением из-за колобомы, может включать в себя:

  • использование очков или линз во избежание ухудшения зрения и услуги по реабилитации зрения (услуги, которые помогают людям с плохим зрением жить как можно более независимо и поддерживать высокое качество жизни)
  • лечение «ленивого глаза» у детей;
  • лечение микрофтальмии у детей
  • лечение сопутствующих глазных заболеваний, таких как катаракта, глаукома или отслоение сетчатки.

Профилактическое лечение

Для предотвращения «ленивого глаза» (для ребенка с колобомой только на одном глазу) лечение может включать в себя терапию незатронутого глаза, например:

  • использование повязки,
  • специальные глазные капли,
  • очки.

По данным Американской академии офтальмологии, «иногда это лечение (глазная повязка, глазные капли или очки для незатронутого глаза) может улучшить зрение в глазах даже при сильных колобомах».

Если у Вас есть ребенок с диагнозом колобома, вы, вероятно, знаете,что у вашего ребенка может быть нормальное зрение или потеря зрения, но вы все равно можете беспокоиться о том, что ждет его в будущем. В этом могут помочь знания о колобоме, а также ознакомление с текущими медицинскими исследованиями, обращение за помощью к другим родителям и участие в системе поддержки (например, индивидуальная или групповая терапия). Одним из лучших способов помочь ребенку, страдающему колобомой, является регулярное посещение офтальмологической клиники и офтальмологическое обследование. Регулярное посещение офтальмологической клиники и офтальмологические обследования повысят шансы ребенка на раннее выявление новых проблем. Поиск любых проблем или обнаружение ухудшения зрения ребенка на ранней стадии приведет к наилучшему долгосрочному результату.

Ссылка на основную публикацию