Амниоцентез – показания, противопоказания, расшифровка

Проведение амниоцентеза

Выполнение амниоцентеза в крупнейшей гинекологической клинике Москвы по низким ценам!

Амниоцентез – это операция по забору околоплодной жидкости из матки для проведения специальных генетических и биохимических исследований, необходимых для своевременного выявления врожденной патологии плода. Это метод инвазивной пренатальной диагностики, имеющий строгие показания и противопоказания: процедура обоснована и целесообразна только тогда, когда риск донашивания и рождения больного малыша выше опасности осложнений после проведения диагностической манипуляции. Важное условие для проведения амниоцентеза – постоянный контроль 3D УЗИ на всех этапах процедуры и наличие специальных технических навыков у специалиста, поэтому методика проводится в Перинатальном Центре и Многопрофильной клинике. Получив амниотическую жидкость, врач сможет с высокой степенью вероятности выявить аномалии развития плода и оценить некоторые биохимические показатели плода, указывающие на наличие врожденной патологии.

Показания для инвазивной диагностики

Основная цель проведения любых пренатальных исследований – предотвращение рождения ребенка с врожденными дефектами и грубыми аномалиями развития: если по специфическим маркерам амниотической жидкости (гормональным, клеточным, биохимическим) можно обнаружить порок у плода, то необходимо использовать этот шанс задолго до рождения больного малыша. Амниоцентез при беременности применяется в следующих случаях:

• рождение в семье ребенка с любым вариантом врожденного заболевания;
• выявленные на 1 этапе пренатальной диагностики (3D УЗИ, кровь на маркеры врожденных аномалий) отклонения, указывающие на высокий риск внутриутробной патологии;
• имеющаяся у одного из будущих родителей хромосомная патология;
• кровнородственный брак;
• возраст будущей мамы старше 35 лет;
• осложненное течение беременности (многоводие, задержка роста плода, угроза прерывания).

На первом этапе пренатального обследования в сроке 11-14 недель всем беременным женщинам проводится диагностический комплекс, состоящий из 3D УЗИ и анализ крови на пороки развития плода. Если обнаружен средний и высокий риск, то надо делать амниоцентез, чтобы исключить врожденную патологию у малыша.

3 причины обратиться
в «Центр гинекологии, онкологии, репродуктивной и эстетической медицины»

Самая крупная и современная клиника гинекологии в Москве

Новейшие технологии и оборудование!

Специалисты, которым доверяют тысячи благодарных клиентов!

Противопоказания для амниоцентеза

Нельзя проводить диагностическое исследование в следующих ситуациях:

• выявление острой или обострение хронической инфекции у беременной (ОРВИ, грипп, бронхит, кольпит, цистит, пиелонефрит, фурункулез);
• обнаружение при УЗИ отслоения плаценты и ретрохориальной гематомы;
• наличие ярко выраженных симптомов угрожающего выкидыша;
• множественные узлы лейомиомы матки.

Высокий риск аномалий у плода, выявленный на предварительном обследовании, требует обязательного проведения одного из вариантов инвазивной диагностики. При наличии противопоказаний к амниоцентезу, врач будет использовать другие методы исследований.

Виды процедуры

Возможно 2 варианта амниоцентеза:

• ранний в сроке до 15 недель беременности;
• амниоцентез при сроке 15-20 недель.

Существенными отличиями между этими видами пренатальной диагностики являются следующие факторы:

• при раннем амниоцентезе можно забрать только 2-3 мл амниотической жидкости (при сроке 16-18 недель — 20-30 мл);
• из околоплодной жидкости до 15 недели беременности можно получить меньше клеточных элементов и биохимических показателей, которые помогут поставить точный диагноз;
• риск осложнений после рано проведенной процедуры выше.

Подготовка к исследованию

• вагинальные мазки 1-2 степени чистоты;
• отрицательные анализы на специфические инфекции (сифилис, гепатиты, ВИЧ);
• нормальные показатели в общеклинических анализах крови и мочи;
• предварительно проведенное 3D УЗИ с оценкой количества околоплодных вод, состояния и месторасположения хориона, жизнеспособности плода и срока беременности.

Важный фактор подготовки к амниоцентезу – пренатальное консультирование. Беременная женщина, получившая результаты 1 этапа диагностики, указывающие на высокий риск аномалий плода, находится в состоянии психоэмоционального стресса. Необходимо терпеливо и подробно объяснить суть и значимость амниоцентеза, возможные результаты, осложнения и последствия отказа от процедуры. По окончании консультирования женщине надо подписать информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство.

Техника выполнения операции

Процедура взятия околоплодных вод проводится в условиях стерильной операционной. Основные этапы:

• предварительное ультразвуковое сканирование;
• обработка кожи живота антисептическим средством;
• местное обезболивание;
• контролируемый УЗИ прокол специальной иглой передней брюшной стенки и матки;
• прицельный прокол амниотической полости плода;
• извлечение (отсасывание) необходимого количества околоплодных вод;
• извлечение иглы;
• обработка кожи спиртом.

Для снижения риска осложнений и обеспечения безопасности процедуры на всех этапах проведения амниоцентеза врач будет контролировать введение иглы и состояние плода по ультразвуковому монитору.

После операции

Обязательными условиями послеоперационного ведения являются следующие факторы:

• постоянный врачебный контроль за состоянием женщины не менее 2 часов;
• проведение медикаментозного лечения для сохранения беременности;
• введение антирезусной сыворотки всем беременным женщинам с Rh-отрицательной кровью;
• контроль 3D УЗИ через 2 часа после процедуры;
• ограничение физической активности не менее 2 суток (постельный режим).

Вероятность осложнений после хирургического взятия амниотической жидкости невысока, но желательно строго выполнить рекомендации специалиста, чтобы минимизировать опасность для малыша.

Возможные осложнения

Наиболее неприятными и опасными осложнениями амниоцентеза являются:

• прерывание беременности (самопроизвольный аборт или выкидыш);
• травматизация хориона с кровотечением;
• внутриутробная гибель плода.

При раннем амниоцентезе риск осложнений составляет около 3-6%, а при проведении процедуры в сроке 16-20 недель – 1-2%.

Результаты исследования

Амниотическую жидкость можно использовать для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Лабораторные результаты помогут диагностировать:

• кариотип (пол) плода;
• наличие хромосомных болезней;
• обменные заболевания у плода;
• пороки развития.

Чаще всего методика позволяет вовремя выявить следующую патологию у плода:

• врожденные аномалии развития центральной нервной системы;
• болезнь Дауна и другие хромосомные болезни;
• заболевания, связанные с полом (гемофилия, миопатия);
• ферментные и обменные болезни (муковисцидоз, мукополисахаридоз);
• гормональные нарушения (врожденная гиперплазия надпочечников).

Часть патологических состояний плода можно корригировать после рождения, но значительную часть внутриутробных болезней вылечить невозможно. Поэтому при обнаружении хромосомных и врожденных пороках необходимо прервать беременность.

Альтернативные методики

Кроме амниоцентеза, к инвазивным методам диагностики, используемым на разных сроках беременности, относятся:

• биопсия хориона;
• кордоцентез;
• плацентоцентез;
• биопсия кожи плода.

Хорошей альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики является ДОТ-тест, при котором у женщины, начиная с 10-ой недели беременности, можно взять венозную кровь и выявить хромосомную патологию у малыша. Несомненными достоинствами метода являются:

• безопасность;
• отсутствие противопоказаний;
• раннее получение результатов, в том числе, определение пола плода до 12 недель беременности;
• высокая достоверность.

Из недостатков ДОТ-теста следует отметить возможность выявления только 5 видов хромосомных аберраций.

У всех диагностических методик имеются показания и противопоказания, достоинства и недостатки, поэтому для каждой конкретной беременной женщины вариант пренатального обследования подбирается индивидуально. Главная задача любого исследования – своевременно выявить внутриутробную патологию и предотвратить рождение нежизнеспособного и больного малыша.

Руководитель Центра гинекологии, онкологии, репродуктивной и эстетической медицины, д.м.н., зав. отделением лазерных методов лечения

• Жуманова Екатерина Николаевна имеет сертификаты врача акушера-гинеколога, врача функциональной диагностики, врача ультразвуковой диагностики, сертификат специалиста в области лазерной медицины и интимной контурной пластики.
• Под руководством Екатерины Николаевны отделение лазерной гинекологии осуществляет около 3000 операций в год. Автор более 50 печатных работ, в том числе методических рекомендаций для врачей.

Современные медицинские технологии позволяют обрести семейное счастье бесплодным парам, длительно и безуспешно пытающихся зачать малыша естественным образом.

Активное использование оптических приборов в медицине существенно улучшило диагностику и лечение многих болезней.

Важнейшими элементами эффективной пренатальной диагностики являются хирургические методики взятия и исследования плодовых тканей.

Увеличение шейки матки или ее гипертрофия встречается примерно у 20% женщин. На начальных стадиях проблема характеризуется лишь увеличением органа, оставаясь незамеченной для женщины….

Для женщины в любом возрасте крайне неприятной проблемой станет опущение стенок влагалища и выпадение матки.

Нейромодуляция, обеспечивающая прекрасный терапевтический эффект в лечении недержания мочи, активно используется специалистами нашей клиники.

Кордоцентез – это хирургическая операция по взятию крови из пуповины плода, выполняемая во время беременности и необходимая для своевременного выявления врожденных аномалий развития….

Мы созвонимся с Вами в кратчайшие сроки, чтобы проконсультировать по имеющимся вопросам. Гарантируем 100% анонимность

Амниоцентез при беременности: показания, противопоказания, расшифровка результатов

Ранняя диагностика наследственных и врожденных заболеваний плода является одним из ключевых аспектов в репродуктивной медицине. Одним из методов такой диагностики является амниоцентез – пункция амниотической оболочки для отбора образца околоплодных вод.

Оглавление

• Для чего исследуются околоплодные воды?
• Показания и противопоказания к проведению амниоцентеза
• Как проводится амниоцентез?
• Эффективность и безопасность амниоцентеза

Ранняя диагностика наследственных и врожденных заболеваний плода является одним из ключевых аспектов в репродуктивной медицине. Она позволяет заранее подготовить родителей к необходимости медицинского прерывания беременности, снизить риски для здоровья будущей матери, связанной с вынашиванием и родами. Одним из методов такой диагностики является амниоцентез – пункция амниотической оболочки для отбора образца околоплодных вод.

Зачем исследуются околоплодные воды?

Амниотическая жидкость представляет собой жидкую среду, в которой развивается плод до родов. Она выделяется амнионом (одной из околоплодных оболочек) и состоит из воды, питательных веществ, гормонов, частиц кожи и продуктов метаболизма будущего ребенка. Ее основной функцией является обеспечение обменных процессов в организме малыша, его защита от инфекций, шума и механических воздействий.

Так как состав амниотической жидкости обусловлен физиологическими процессами будущего ребенка, по нему можно судить о состоянии его организма. При амниоцентезе выявляются с высокой точностью следующие хромосомные нарушения:

• Синдром Дауна, сопровождающийся задержкой интеллектуального развития, нарушениями строения и функций внутренних органов, особенностями внешнего вида ребенка;
• Синдром Патау, характеризующийся комплексными анатомическими аномалиями, нарушениями ЦНС, пороками развития головного мозга – обычно несовместимыми с жизнью (средняя продолжительность жизни младенцев с таким заболеванием составляет всего несколько дней);
• Синдром Эдвардса, сопровождающийся аномалиями внутренних органов, скелета и строения лица, задержкой интеллектуального развития, пороком сердца – средняя продолжительность жизни с таким диагнозом составляет несколько месяцев, иногда лет.
• Синдром Тернера, наблюдающийся исключительно у девочек и характеризующийся пороками развития внутренних органов, недостатком физического развития (низким ростом), бесплодием, но с полным сохранением интеллектуальной функции и способностью вести полноценную жизнь;
• Синдром Клайнфельтера, проявляющийся исключительно у мальчиков в период пубертата такими симптомами, как удлинение конечностей, высокое расположение талии, слабый волосяной покров на лице и теле, аномально увеличенные молочные железы, недостаточное половое созревание, атрофия семенников, бесплодие.

Эти хромосомные патологии выявляются по результатам амниоцентеза с высокой точностью – до 99% и более. Также этот метод позволяет диагностировать и другие нарушения развития плода, в том числе не обусловленные наследственными факторами.

Еще одним назначением амниоцентеза является амниоредукция – уменьшение объема околоплодных вод при многоводии. В данном случае процедура является лечебной, так как снижает риск неправильного предлежания и гипоксии плода, отслоения плаценты и других возможных осложнений, вызываемых избытком амниотической жидкости.

Показания и противопоказания к проведению амниоцентеза

Исследование амниотической жидкости является высокоинформативным методом диагностики, однако сопряжен с некоторыми рисками для здоровья будущей матери и ее малыша из-за инвазивного характера процедуры. Поэтому показаниями к его применению являются:

• повышенная вероятность развития хромосомных нарушений у плода, выявленная в ходе биохимического скрининга или неинвазивным тестом;
• наличие хромосомных нарушений плода в предыдущих беременностях матери;
• аномалии развития плода, выявленные в ходе ультразвукового обследования;
• наличие в семье одного или обоих родителей наследственных патологий;
• случаи, когда один из супругов является носителем хромосомных мутаций.

Абсолютных противопоказаний данный метод исследования не имеет, однако для проведения амниоцентеза есть несколько исключающих факторов:

• повышенный риск отслоения плаценты, угрожающего жизни матери и малыша;
• наличие острых или обостренных хронических воспалений любой локализации;
• кровянистые выделения из влагалища;
• выраженный гипертонус матки;
• доброкачественные и злокачественные новообразования матки;
• повышенная температура тела.

Если предварительные тесты обоих родителей и исследование генетического здоровья их родственников не выявили отклонений, амниоцентез не проводится даже при отсутствии у женщины противопоказаний.

Как проводится амниоцентез?

Оптимальный период для отбора околоплодных воды – с 16 по 20 неделю беременности, но процедура может проводиться в любой из триместров при необходимости. С точки зрения инфекционной безопасности предпочтительным является поздний амниоцентез (после 15-й недели беременности), так как амниотическая жидкость в это время уже обеспечивает полноценный иммунитет плода.

В современной диагностике используются 2 методики проведения инвазивного пренатального исследования:

• Метод «свободной руки». Он заключается во самостоятельном введении врачом пункционной иглы через живот пациентки в плаценту с последующим отбором небольшого количества околоплодных вод. Предварительно место прокола определяется с помощью ультразвукового датчика, и вся процедура проводится под УЗ-контролем.
• С помощью адаптера. В этом случае пункционная игла закрепляется на УЗ-датчике специальным фиксатором. Данный метод амниоцентеза удобен тем, что врач может предварительно определить траекторию движения зонда. Это существенно снижает риск травматизации органов матери и плода.

Сам процесс проведения амниоцентеза проходит в условиях больничного стационара в несколько этапов:

• подготовка – пациентка укладывается на кушетке на спину, врач смазывает ей живот стерильным гелем для УЗ-диагностики и с помощью ультразвукового датчика определяет положение матки, плода и околоплодных оболочек, а также оптимальную точку входа иглы;
• пункция – врач аккуратно прокалывает иглой брюшную стенку, матку и околоплодные оболочки, затем вытягивает 20 миллилитров амниотической жидкости, содержащей клетки плода, для анализа;
• восстановительный этап – после извлечения иглы пациентка еще 2 часа отдыхает в палате под наблюдением врача, это необходимо для своевременного обнаружения возможных осложнений процедуры.

Общая продолжительность анализа не превышает 2,5-3 часов. При этом, чтобы пройти процедуру амниоцентеза, у женщины в среднем уходит 5 минут. Однако, пациентке рекомендуется за 4-5 суток до назначенного дня анализа подготовить свой организм, исключив или ограничив употребление ацетилсалициловой кислоты или продуктов с ее высоким содержанием. В течение 12-24 часов перед амниоцентезом нужно исключить прием антикоагулянтов, чтобы сократить риск развития кровотечений.

День проведения исследования назначит врач, предварительно он направит пациентку на сдачу анализов и прохождение УЗИ для выявления возможных скрытых инфекций, многоплодия, определения жизнеспособности плода и количества околоплодных вод.

Эффективность и безопасность амниоцентеза

Анализ околоплодных вод является действенным способом диагностики хромосомных аномалий плода с эффективностью до 99% и выше. Столь высокий показатель обусловлен комплексным характером исследования, включающим следующие методики:

• цитогенетический анализ кариотипа клеток плода;
• компьютерный матричный анализ хромосом;
• биохимическое исследование околоплодных вод;
• иммунологический анализ на воспалительные цитокины;
• исследование амниотической жидкости на содержание гормонов.

Хотя в целом амниоцентез безопасен и малотравматичен, он является инвазивным методом исследования и подразумевает непосредственное вмешательство в организм пациентки. Частота осложнений после его проведения невысока – менее 0,5 процента. Возможные негативные последствия:

• Инфицирование полости матки и плода;
• Повреждение околоплодных оболочек;
• подтекание или обильное изливание амниотической жидкости;
• Отслоение плаценты;
• Выкидыш или преждевременные роды.

В некоторых случаях после амниоцентеза у плода может развиться аллоиммунная цитопения – поражение клеток крови из-за аутоиммунной реакции материнского организма. Это состояние возникает, если у матери и ребенка разный резус-фактор, и при нарушении целостности околоплодных оболочек ее иммунная система распознает плод как чужеродный объект. Чтобы предотвратить такое осложнение, врач предварительно вводит иммуноглобулин, купирующий иммунную реакцию женского организма.

Однако, вероятность развития указанных осложнений крайне невелика, если процедура проводится в лицензированном медицинской учреждении квалифицированным и опытным врачом. Также риск негативных последствий может снизить сама пациентка, если будет строго выполнять рекомендации, составленные им в период подготовки к процедуре и восстановления после ее проведения.

Амниоцентез – показания, противопоказания, возможные осложнения, стоимость, отзывы

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) для выявления кислородного голодания плода и определения пороков его развития. Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) получают путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.

В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.

Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования, позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики, ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.

Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции, как ВИЧ, краснуха, цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).

Как проводится процедура амниоцентеза?

Перед проведением амниоцентеза беременную тщательно осматривают на УЗИ, при этом обращают особое внимание на расположение плаценты и объем околоплодной жидкости, количество плодов, их сердечную деятельность. После уточнения всех особенностей крепления плаценты в матке и расположения плода приступают непосредственно к самой процедуре. Обычно ее проводят без обезболивания, но при низком пороге болевой чувствительности допускается введение анестетиков в кожные покровы живота.

Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.

Прокол производят специальной тонкой иглой с мандреном (металлической проволокой, которая препятствует попаданию воздуха в полость амниона). Длину иглы подбирают индивидуально, в зависимости от телосложения женщины и расположения амниона в полости матки.

В течение всей процедуры выполняется УЗ-мониторинг, чтобы не затронуть иглой плод и не повредить пуповину. При расположении плаценты на передней стенке матки допускается произведение пункции через нее, однако для прокола всегда стараются выбрать самое тонкое место.

Больших различий между ранним и поздним амниоцентезом нет, но проведение этой манипуляции на сроках до 14 недели требует от врача большей аккуратности и более медленного продвижения иглы, т.к. плодные оболочки еще не достаточно прочно соединены со стенками матки.

По окончании процедуры шприц с околоплодными водами отправляют в лабораторию, а пациентку инструктируют по поводу возможных изменений в самочувствии и правилах поведения после амниоцентеза. Женщина должна соблюдать строгий постельный режим в течение нескольких дней. При этом нужно обращать внимание на подтекание околоплодных вод или покраснение места прокола, а незначительная боль в области пункции или тянущие не сильные боли в брюшной полости – явление нормальное, эти симптомы вскоре пройдут самостоятельно. Насторожить беременную должно повышение температуры или появление жара в области пункции. Обо всех изменениях необходимо немедленно сообщить гинекологу, с тем, чтобы предотвратить развитие осложнений и сохранить жизнь и здоровье плода.

На каком сроке беременности проводится амниоцентез?

Проводить амниоцентез можно на любом сроке беременности, за исключением последнего триместра. Оптимальным сроком для этой манипуляции считается период с 16 по 18 неделю гестации, когда плод еще имеет относительно малые размеры, а количество околоплодных вод уже достаточное.

Тем не менее, при наличии показаний амниоцентез может быть назначен на ранних сроках беременности (с 7 по 14 неделю). В этом случае возможна пункция (прокол) амниотического пузыря не через переднюю брюшную стенку, а по заднему своду влагалища. Такой доступ является иногда даже более предпочтительным, особенно когда плодное яйцо расположено недалеко от входа во влагалище.

Несмотря на достаточно низкую успешность раннего амниоцентеза, его рекомендуют проводить в тех случаях, когда существует очень большая вероятность внутриутробных аномалий плода. В этом случае часто возникает необходимость прерывания беременности, и чем раньше оно будет проведено, тем меньшую психологическую и физическую травму испытает женщина.

Показания к амниоцентезу

На ранних сроках беременности амниоцентез назначают при наличии одного или нескольких факторов:
1. Возраст беременной менее 20 или старше 40 лет.
2. Наличие хотя бы у одного из супругов наследственной болезни, которую теоретически может унаследовать ребенок.
3. Рождение в прошлом ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.
4. Наличие явных лабораторных и инструментальных указаний на необходимость более глубокой диагностики.

• Возникновения подозрений на аномальное развитие плода или гипоксию плода.
• Оценки состояния плода, зрелости его легких, диагностики внутриутробных инфекций.
• Приема беременной препаратов, оказывающих токсическое действие на плод.
• Многоводия. В этом случае процедура проводится неоднократно, главная ее цель – удаление излишков околоплодных вод с тем, чтобы они не затрудняли рост и развитие плода/ов.
• Необходимости внутриутробного лечения плода или же с целью прерывания беременности (по строгим показаниям).
• Проведения хирургического лечения плода.

Как и для чего делают амниоцентез – видео

Противопоказания к амниоцентезу

Противопоказаний для амниоцентеза очень немного, все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности или здоровья плода.

• Угроза выкидыша и отслоение плаценты;
• Лихорадочное состояние у беременной;
• Острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
• Миоматозные узлы больших размеров.

Результаты теста амниоцентез

Результаты проведенного амниоцентеза обычно готовы через 2-3 недели. Однако сроки получения результатов анализов могут колебаться в зависимости от вида исследования, которое необходимо для выявления нарушений у плода. Так, при исследовании слущенных клеток плода их вначале культивируют на питательных средах в течение 2-4 недель, и только после этого приступают непосредственно к изучению полученного материала. Если же проводится молекулярно-генетическая диагностика, культивирования (выращивания) не требуется, поэтому результаты можно получить в течение недели.

Достоверность результатов амниоцентеза очень высока и составляет приблизительно 99,5%. Оставшийся процент неудач обычно объясняется попаданием крови матери в пункционный материал или недостаточным количеством полученной жидкости.

Каждая женщина, решившаяся на проведение данного теста, должна быть готова к плохим новостям, т.к. этот анализ назначают только в случае серьезных подозрений у врача на возможные аномалии развития плода. Если результаты исследования показывают нарушения в развитии плода, перед женщиной возникает необходимость сделать выбор – сохранять беременность или же прервать ее. Врач в данной ситуации может и должен проинформировать о возможных последствиях того или иного решения, но окончательное решение в любом случае принимать предстоит самой женщине.

Делать амниоцентез или нет?

Делать амниоцентез или нет – необходимо решать женщине самостоятельно. Врач может порекомендовать проведение этого теста (в некоторых случаях он может это сделать очень настоятельно), но в перечень обязательных исследований амниоцентез не входит.

Если в прошлом у женщины были случаи рождения ребенка с аномалиями, или на ранних сроках беременности она принимала тератогенные и токсические препараты, проведение амниоцентеза особенно актуально. Это позволит избежать рождения неполноценного ребенка или морально подготовиться к тому, что малыш будет иметь пороки развития.

Бояться последствий этой процедуры не стоит, т.к. риски очень минимальны, как для беременной, так и для плода.

Возможные последствия амниоцентеза

Наиболее часто последствия амниоцентеза возникают у тех женщин, беременность которых протекала с какими-либо осложняющими моментами, или же имелись различные хронические заболевания. У здоровых беременных осложнений амниоцентеза практически никогда не возникает или они легко корректируются.

• раннее отхождение околоплодных вод (чаще всего встречается при проведении чрезвагинальной пункции);
• ранение сосудов пуповины или самого плода;
• нарушение целостности мочевого пузыря или петель кишечника матери;
• отслойка плодных оболочек и угроза выкидыша;
• преждевременные роды.

Амниоцентез или кордоцентез?

Какое исследование целесообразнее проводить – кордоцентез или амниоцентез – решать, без сомнения, предстоит врачу. Информативность и достоверность обоих методов очень высока и составляет более 95%. На выбор, как правило, влияют сроки беременности.

В первые 14 недель беременности рекомендуется проведение раннего амниоцентеза или же его альтернативы – биопсии ворсин хориона.

Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.

Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.

Может ли амниоцентез определить пол ребенка?

Амниоцентез позволяет определить пол ребенка, т.к. материалом для исследования являются гены и хромосомы. Как известно, пол человека зависит от сочетания всего двух хромосом – X и Y. При наличии только X хромосом рождается девочка, присутствие X и Y хромосом определяет мужской пол ребенка.

Определение пола ребенка во время амниоцентеза является важной частью исследования в том случае, когда имеется подозрение на наследственное заболевание, которое передается исключительно по мужской линии.

Для удовлетворения личного интереса матери по поводу пола будущего ребенка ни амниоцентез, ни кордоцентез не производится.

Где делать амниоцентез?

Амниоцентез – процедура, требующая от врача значительных знаний и опыта. Чем выше квалификация врача, тем меньше шансов каких-либо осложнений, как со стороны здоровья беременной, так и со стороны состояния плода. Именно поэтому данную манипуляцию проводят только в специализированных клиниках и медико-генетических центрах.

В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода. К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр “Мать и дитя”. В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.

Стоимость амниоцентеза

Средняя цена на проведение амниоцентеза колеблется в пределах 5000-7000 рублей или 1300-1800 гривен (на Украине), в зависимости от места расположения медицинского учреждения.

Отзывы об амниоцентезе

Ольга, Казань:
“Моя беременность протекала ровно и гладко в течение всего первого триместра. Врач-узист сказала мне, что ожидать следует девочку, и мы с мужем даже стали выбирать имя для нашей малышки. Все лабораторные анализы были идеальные, ребенок развивался согласно срокам, и тут как гром среди ясного неба – скрининговые тесты выявили у меня трисомию по 21 хромосоме, для тех, кто не знает что это такое, скажу, что так называется на медицинском языке синдром Дауна! Естественно, мне предложили сделать амниоцентез. Сказать, что я была в шоке – не сказать ничего! Я плакала днями напролет и отказывалась пройти этот тест. Муж поддерживал, как мог. Однажды, когда мои сомнения и мучения достигли предела, я не выдержала и рассказала о своей беде лучшей подруге. Она взяла меня за руку и без лишних разговоров повела к своему акушеру-гинекологу. Врач смогла меня успокоить и убедить, чтобы я, не мешкая, прошла амниоцентез. Не буду долго утомлять подробностями, но скажу, что я все-таки сделала амниоцентез – оказалось не больно, но достаточно неприятно. Через 3 недели мне позвонили из медико-генетического центра и сказали, что девочка здорова, без отклонений. Моему счастью не было предела, я и плакала, и смеялась одновременно. Сейчас у нас растет хорошенькая дочечка Сашенька, она родилась абсолютно здоровенькой!”

Ирина, Минск:
“Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза, ни отклонений в анализах. Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу. Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели! Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы. При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой. Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны. Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения. Понимаю, что вопрос спорный, и так сказать философский, но я для себя решила именно так. Всем будущим мамочкам желаю здоровых и счастливых детишек!”

Амниоцентез: опасен или нет?

Амниоцентез – это специфический анализ околоплодных вод. Проводится исследование путем прокола живота, зародышевой оболочки с целью получения образца амниотической жидкости, содержащей в себе клетки плода. По результатам исследований амниотической жидкости, врач может определить наличие или отсутствие у будущего ребенка генетических заболеваний. Амниоцентез в Киеве успешно проводят в институте планирования семьи IPF.

В зависимости от показаний, проводят несколько видов исследований околоплодной жидкости:

• гормональный анализ, определяет состав и количество имеющихся гормонов;
• цитологический – изучает клетки и частицы плода, содержащиеся в амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий;
• иммунологический – «расскажет» о возможных нарушениях формирующегося иммунитета;
• биохимический анализ покажет состав и свойства околоплодных вод;
• анализ на общие показатели определит цвет, прозрачность жидкости, ее количество.

Процедура амниоцентеза можно провести в клинике IPF. Запишитесь на консультацию перейдя по ссылке в контакты.

На каком сроке беременности можно делать амниоцентез?

Исследование околоплодных вод проводят не раньше 14-й недели беременности. Почему? До этого срока в околоплодных водах недостаточно клеток для получения достоверных результатов анализа.

14 недель беременности – самый ранний срок, при котором врачи могут сделать амниоцентез: на этом сроке уже можно изучать хромосомный набор эмбриона и убедиться в отсутствии/наличии аномалий, самая распространенная из которых – синдром Дауна.

Сроки проведения исследовательской процедуры – срок от 16 до 22 недель, а так как результаты анализа приходят не сразу, готовы они через несколько недель, то делать его лучше в 16-17 недель, в случае неутешительных результатов, есть возможность прервать беременность до 20-и недельного срока.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Показания к проведению анализа

Узнав о беременности, женщина идет к акушеру-гинекологу. На приеме, врач собирает анамнез, назначает список анализов с учетом срока беременности.

Если во время сбора данных или по результатам сделанных анализов гинеколог сомневается в нормальном течении беременности, в состоянии здоровья плода и его здорового развития, он может предложить беременной женщине амниоцентез.

Какие факторы могут послужить основанием для проведения процедуры?

1. Возраст. Врач может предложить процедуру амниоцентеза беременной старше 35 лет.
2. Отягощенная наследственность. Если в ходе сбора анамнеза обнаружилось, что в роду беременной и ее мужа, а также из родственников имеются генетические заболевания.
3. У женщины в предыдущей беременность был ребенок с хромосомными отклонениями.
4. На УЗИ исследовании возникли подозрения, касающиеся отсутствия аномалий.
5. Результаты скрининговых тестов показали возможные нарушения, для уточнения которых требуется инвазивное вмешательство. Применяется инвазивное вмешательство и в случае необходимого хирургического лечения плода, а также при существовании медицинских показаний для прерывания беременности.

Противопоказания для амниоцентеза

Основное противопоказание для проведения амниоцентеза – угроза выкидыша.

Не стоит проводить процедуру, при следующих обстоятельствах:

• преждевременной отслойки плаценты;
• наличия урогенитальных инфекций;
• наличия в организме женщины острых воспалительных процессов;
• опухолевидных новообразований мышечных слоев матки больших размеров;
• обострениях хронических заболеваний.

Препятствием к проведению анализа может стать плохая свертываемость крови, аномальное развитие матки, расположение плаценты на передней стенке матки.

Если женщина опасается возникновения осложнений, она может отказаться от процедуры, но при этом должна четко понимать, какие могут быть последствия такого решения.

Методы и процесс проведения амниоцентеза

Сегодня медикам известны два метода проведения амниоцентеза:

• Первый метод называется «Методом свободной руки».

Процедуру проводят под контролем УЗИ, именно с помощью УЗИ-датчика уточняется место введения пункционной иглы.

Чтобы избежать риска возможных осложнений и угрозы выкидыша, место укола иглы выбирают там, где плацента отсутствует или, если это невозможно, в том месте, стенка плаценты максимально тонкая.

• Второй метод – «Метод с применением пункционного адаптера».

Отличие второго метода от первого заключается в том, что пункционную иглу фиксируют на УЗИ-датчике, а далее рисуется траектория, по которой пойдет игла.

Главное плюс этого метода в возможности визуальной видимости иглы и ее траектории в течение всего хода процедуры.

Однако этот метод требует от врача опыта и определенных профессиональных навыков.

Сколько времени занимает процедура амниоцентеза и насколько она болезненна?

По времени процедура займет вместе с подготовкой около 5 минут. Прокол живота пункционной иглой – 1 минута. Следующий этап амниоцентеза – забор околоплодных вод. Последующие 2 часа после операции беременная находиться на стационаре под наблюдением врачей.

Никаких сильных болевых ощущений при амниоцентезе пациентки не ощущают, процедура похожа на обычный укол. Небольшое движение внизу живота может ощущаться в момент забора околоплодных вод.

Многие беременные женщины, движимые чувством страха, просят сделать обезболивание. Да, местное обезболивание применить можно, но врачами было замечено, что обезболивающий укол вызывают больше дискомфорта, чем сама процедура амниоцентеза, а потому гинекологи рекомендуют женщинам не делать обезболивание.

Большинство женщин соглашается, ведь лучше перетерпеть один укол, вместо двух.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Процедура проходит в кабинете, оснащенном аппаратом УЗИ. Гинеколог приглашает беременную женщину прилечь, оголить живот. Место прокола на животе обрабатывают антисептиком – йодом или спиртом. Следующий шаг – врач с помощью аппарата УЗИ определяет максимально удачное место для прокола: точка введения иглы должна быть подальше от ребенка и от плаценты.

Во время поиска удачной точки, гинеколог может попросить беременную повернуться на один бок, затем на другой – все зависит от положения плода в матке и расположение плаценты.

Все, удачная точка найдена: врач вводит тонкую пункционную иглу, прокалываю кожу живота и попадает в оболочку, окружающую амниотическую жидкость. Забор околоплодных вод проводиться под контролем УЗИ – для анализа их берут около 2 столовых ложек. Будущие малыши не чувствуют нехватки околоплодной жидкости, а вскоре количество ее восполняется.

Что если у меня отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка положительный?

Если у беременной женщины отрицательный резус-фактор, а у отца ребенка – положительный резус фактор, то после проведения процедуры амниоцентеза беременной вводят специальный препарат, который предотвращает иммунный конфликт между организмом матери и будущего ребенка.

Что будет после амниоцентеза?

После проведения процедуры по забору околоплодных вод, специалист покажет на экране аппарата УЗИ ребенка, и женщина сама сможет убедиться, что с малышом ничего не случилось.

Несколько часов после процедуры врач наблюдает пациентку, затем беременная женщина может оправляться домой. Остаток дня рекомендуется провести в покое, работающей женщине желательно взять выходной. 2-3 дня после проведения процедуры гинекологи советуют не поднимать тяжестей, воздержаться от секса, не рекомендуется авиаперелеты в несколько ближайших дней.

Один-два дня после проведения амниоцентеза женщина может испытывать в животе небольшие спазмы. Нет причины для беспокойства – это нормальное явление после процедуры.

Необходимо срочно обратиться к гинекологу, если:

• спазмы приобретают выраженный характер, усиливаются и становятся частыми;
• появились кровянистые выделения из влагалища;
• стали выделяться обильные водянистые выделения.

Амниоцентез – как воспринимать результаты теста?

Результаты теста в рамках нормы, говорят о том, что у вашего малыша все в порядке – хромосомный набор будущего ребенка формируется нормально, признаков дефекта нервной трубки – нет. Тест достаточно точный и информативный, но, все же следует помнить, что гарантии на все 100% о рождении абсолютно здорового ребенка, никто не даст.

Если тест показал, что плод имеет врожденные пороки, развитие проходит с патологиями – беременной женщине и ее супругу, придется принимать очень непростое решение. В ряде случаев, решение зависит от различных фактов – от типа дефекта, реакции партнера на неприятную новость, личной реакции женщины к произошедшему.

Естественно, у многих женщин возникают вопросы:

• Нужно ли сохранять эту беременность?

Если у плода обнаружен серьезный порок, некоторые женщины идут на медицинский аборт. Другие же, решаются на рождение малыша с пороком.

• Где лучше рожать?

Если у плода нашли порок, требующий хирургического вмешательства при рождении, роды должны быть только в специализированных клиниках, где врачи знают, как поступать, где оказывать такие услуги – не новь.

Для малыша с отклонением какие роды лучше: естественным путем или способом кесарева сечения?

Результаты амниоцентеза покажут, понадобиться ли кесарево сечение, готов ли ребенок к родам.

Амниоцентез – существует ли аналогичный тест?

Альтернативой амниоцентезу в первый триместр беременности может стать биопсия ворсин хориона. С помощью этого теста можно выявить у будущего младенца наличие/отсутствие синдрома Дауна и других генетических заболеваний на ранних сроках беременности. Но, этот тест не обнаруживает дефекты нервной трубки.

Современные исследования подтвердили, что и амниоцентез, и биопсия ворсин хориона вызывают одинаковый процент выкидышей.

Даже если процедуры проводят опытные дипломированные специалисты, самопроизвольные аборты приходятся на 400 случаев – 1.

Другие исследования показывают на повышенный риск – на 400 случаев 2 или даже 4 выкидыша. Вот эта статистика приходится на медицинские центры, где специалисты менее профессиональны, где такие процедуры проводят не часто, особенно биопсию ворсин хориона.

Специалисты IPF –имеют высокую квалификацию, а потому риск самопроизвольного выкидыша после проведения процедур в нашей клинике минимальный.

Амниоцентез – возможный риск при проведении теста

В большинстве случаев, процедура амниоцентеза – вполне безопасна. Реакция женщин на результаты теста, который может показать, что у плода есть врожденная патология, унаследованное заболевание или синдром Дауна – более непредсказуема, чем возможный риск при проведении процедуры. Но, все же определенные риски существуют:

Амниоцентез: показания, ход процедуры, последствия и осложнения, расшифровка результатов

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах. Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Автор: Аверина Олеся Валерьевна, к.м.н., врач-патолог, преподаватель кафедры пат. анатомии и патологической физиологии, для Операция.Инфо ©

Амниоцентез — это инвазивная процедура, проводимая во время беременности для выявления хромосомной патологии, удаления излишков околоплодных вод, введения медикаментов. Как способ диагностики, амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для развивающегося малыша, поэтому широкое его применение ограничено рядом строгих показаний.

В течение беременности растущий плод в матке окружен околоплодными водами, количество которых постепенно увеличивается ко второму триместру. Они выполняют важную трофическую и защитную функцию, помогают малышу комфортно себя чувствовать до самых родов, однако их излишек или недостаток неблагоприятно сказывается на течении беременности, а состав меняется при самой разной патологии.

В случае, когда неинвазивные диагностические процедуры — скрининговые УЗИ и лабораторные исследования — не дают достоверной информации о состоянии плода, у генетиков есть основания предполагать хромосомные отклонения либо количество вод слишком велико, акушеры-гинекологи предлагают будущей маме амниоцентез, объясняя суть, смысл исследования и его возможные последствия.

Конечно, большинство женщин, столкнувшихся с необходимостью такого обследования, испытывают вполне обоснованные опасения, связанные с возможными неблагоприятными последствиями. Так, риск прерывания беременности и инфицирования может повлечь длительную госпитализацию, а в редких случаях и вовсе возможен самопроизвольный аборт, поэтому каждое решение о проведении амниоцентеза должно быть тщательно взвешенным.

Немаловажным моментом является отношение женщины к возможной патологии со стороны ребенка. Многие заведомо знают, что результат амниоцентеза не повлияет на дальнейшие действия, и ребенок будет рожден во что бы то ни стало, поэтому считают более безопасным отказ от процедуры. Другие не готовы к рождению малыша с теми или иными отклонениями, поэтому неутешительное заключение генетика после амниоцентеза станет поводом к прерыванию беременности.

Ни тех, ни других будущих мам нельзя обвинять в безрассудстве, ведь решение о рождении ребенка с патологией или аборте — дело сугубо личное, однако в первом случае врач всегда объясняет суть нарушений со стороны плода и возможные трудности, с которыми придется столкнуться не только маме, но и всей семье.

Стоит отметить, что на сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.

Показания и противопоказания к амниоцентезу

Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.

Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.

Показания к амниоцентезу довольно строгие и ограничены теми случаями, когда без этой процедуры никак не обойтись. В то же время, даже при их наличии женщина все равно в праве отказаться от исследования, взяв всю ответственность за возможные последствия на себя. С другой стороны, любая беременная может захотеть пройти тест платно, при отсутствии четких показаний, для самоуспокоения.

Дородовой диагностики врожденной и наследственной патологии, вызванной спонтанными хромосомными мутациями или семейными, передающимися из поколения в поколение, генетическими отклонениями — цитогенетическое и молекулярное исследование клеток, полученных из амниотических вод;
• Изъятия излишков жидкости при многоводии (амниоредукция);
• Введения абортивных препаратов в амниальный мешок для прерывания беременности после 15 недель;
• Анализа состояния плода во II и III триместрах (гемолиз при резус-конфликте, возможное внутриутробное инфицирование, определение степени зрелости сурфактанта легких);
• Терапевтическое или хирургическое лечение патологии плода до родов.

Самым частым показанием к амниоцентезу становится возможная болезнь Дауна, которую специалисты заподозрили по результатам УЗИ и лабораторного обследования беременной. Частота таких амниоцентезов выше у женщин после 35 лет, которые имеют больший риск хромосомной патологии у плодов.

Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний — синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.

Оценка состояния плода посредством анализа околоплодных вод проводится при беременности поздних сроков. К примеру, при гемолитической болезни на фоне резус-несовместимости крови мамы и малыша могут потребоваться роды путем кесарева сечения раньше положенного срока, но для этого важно знать, насколько легкие новорожденного будут способны к самостоятельному дыханию. Амницентез даст нужную информацию о степени зрелости сурфактанта легких и целесообразности кесарева на конкретном сроке беременности.

1. Острые или обострившиеся хронические воспалительные очаги вне зависимости от локализации;
2. Лихорадка, общее инфекционное заболевания у беременной;
3. Крупные миоматозные узлы;
4. Изменения кожи в месте прокола;
5. Риск прерывания беременности, патология или отслойка плаценты.

Препятствием к проведению инвазивной диагностики патологии плода может стать категорический отказ от процедуры со стороны беременной женщины. Обычно так происходит, если будущая мама заведомо знает, что будет рожать малыша даже при условии наличия у него неизлечимого заболевания. Однако, и в такой ситуации амниоцентез может быть полезен. Он поможет спланировать предстоящие роды в зависимости от предполагаемой патологии, а родителям — заранее подготовиться к рождению малыша с тем или иным пороком.

Если врач рекомендует беременной женщине пройти амниоцентез, следует взвесить все «за» и «против», решить, готова ли будущая мама к рождению не совсем здорового ребенка морально и финансово либо способна ли будет она в случае негативного результата пойти на аборт. Женщина должна знать, что если она сама решит отказаться от обследований, то никто не в праве ее заставить проходить какие-либо процедуры.

Разновидности амниоцентеза и особенности подготовки к нему

• Ранним;
• Поздним.

Ранний амниоцентез назначается с восьмой по 14 неделю гестации, его цель — исключить генетические отклонения у малыша. Поздний — показан после 15 и до 18 недель беременности, он может назначаться как для диагностики, так и для лечения (амниоредукция, введение абортивных средств при аборте по медицинским или социальным показаниям).

Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.

Женщина должна знать, что до получения результата амниоцентеза может пройти до месяца, поэтому если его результат повлияет на дальнейшие планы по сохранению или прерыванию беременности, то тянуть с диагностикой не стоит, ведь срок беременности будет еще больше, а прервать ее станет значительно труднее и опаснее.

1. «Свободной руки» – когда врач непосредственно рукой вводит пункционную иглу;
2. С помощью пункционного адаптера — дополнительное устройство помогает сделать движения руки специалиста более точными и бережными, снижая риск повреждения плаценты и плодных тканей.

В современных условиях амниоцентез предполагает ультразвуковой контроль, снижающий риск травмирования тканей и предполагающий более точный прокол в наиболее безопасном месте. Если такой возможности нет, то процедуру проводят вслепую, ориентируясь на данные предыдущих УЗИ о расположении плаценты и плода в матке.

Амниоцентез не требует какой-либо специфической подготовки и проводится в амбулаторных условиях. Заблаговременно женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование, уточняющее локализацию плаценты, количество плодов и из взаимное расположение, объем жидкости в матке.

Если женщина плохо себя чувствует, поднялась температура или есть какие-либо выделения из половых путей, то следует обязательно проконсультироваться с акушером-гинекологом. Возможно, амниоцентез будет противопоказан и его придется отложить или отменить совсем.

Перед исследованием пациентка обязательно дает свое письменное согласие на проведение амниоцентеза, поэтому все интересующие вопросы касательно хода манипуляции, рисков и последствий нужно выяснить заблаговременно.

Во время прокола или после него будущая мама может испытывать беспокойство, недомогание, поэтому целесообразно взять с собой кого-то из родственников или близких, которые помогли бы успокоиться, добраться домой и оказали бы моральную поддержку.

Техника проведения амниоцентеза

Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.

Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол — меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок. Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.

техника проведения амниоцентеза

Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.

После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.

После амниоцентеза важно оценить состояние плода — определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка. При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.

Если у будущей мамы резус-отрицательная кровь, а отец ребенка имеет положительный резус, то высока вероятность того, что и растущий плод тоже резус-положителен, а, значит, смешивание их крови в процессе прокола может быть чревато гемолитической болезнью плода. Для предупреждения этого опасного последствия процедуры женщине вводится специальная сыворотка.

Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования, в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.

Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно — первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.

После амниоцентеза…

В абсолютном большинстве случаев процедура проходит благоприятно и без последствий, женщины чувствуют себя удовлетворительно, а небольшие спазмы в животе — это норма, если они не учащаются, не становятся сильнее и не сопровождаются выделениями из половых путей.

Внедрение в околоплодное пространство сопряжено с некоторыми рисками, которые повышаются при неправильной оценке показаний к исследованию, пренебрежении возможными противопоказаниями. И хотя частота осложнений, по разным данным, не превышает 1-2 % от общего числа проводимых амниоцентезов, об осложнениях и рисках нужно помнить врачу и знать пациентке.

Признаки нарушения течения беременности на фоне проведенной диагностики могут появиться практически сразу же после прокола. К врачу следует обратиться как можно быстрее при возникновении необычных выделений из половых путей, боли в животе, лихорадки, кровотечения.

• Преждевременное излитие околоплодных вод или их подтекание;
• Отслойка плаценты;
• Инфицирование;
• Повреждение пуповины или тканей ребенка.

Амниоцентез, проведенный во II триместре гестации, имеет самый высокий риск в плане инфицирования ввиду того, что амниотическая жидкость имеет недостаточную антибактериальную активность. Если у беременной есть очаги воспаления или обострившейся инфекции, то вероятность таких последствий становится еще выше.

При истмико-цервикальной недостаточности, низком расположении плаценты или ее предлежании, преждевременных предыдущих родах возможен самопроизвольный аборт и другие осложнения.

В редких случаях прокол плодного пузыря может спровоцировать выкидыш. Такое осложнение более вероятно после раннего амниоцентеза, проведенного на малом сроке гестации. В настоящее время повреждение тканей плода, плаценты или сосудов пуповины практически не происходит благодаря применению ультразвука на протяжении всего исследования.

Результаты анализа содержимого амниотического мешка будут готовы спустя 2-3 недели. Если планируется молекулярно-генетическое исследование клеток плода, то ответ можно получить в первую неделю, в других случаях для установки характера патологии необходимо культивирование клеток на питательной среде, поэтому заключение женщина получит лишь спустя несколько недель.

Результаты либо будут говорить об отсутствии патологии, либо свидетельствовать о хромосомных или генетических отклонениях. В случае неблагополучного результата женщине нужно будет еще раз проконсультироваться у генетика и своего акушера-гинеколога, поговорить с близкими для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.

Специалисты при патологии плода, диагностированной внутриутробно, могут лишь рекомендовать прерывание, но окончательный ответ остается за будущей мамой, которой разъясняется вся степень ответственности и возможные трудности после рождения больного ребенка.

Едва ли не каждая беременная, направленная на инвазивную диагностику, пытается выяснить хоть какую-то информацию о процедуре у тех, кто ее проходил. По отзывам женщин, решившихся на амниоцентез, манипуляция не доставляет дискомфорта, проходит быстро, а последствия чрезвычайно редки, поэтому бояться ее не нужно.

Амниоцентез проводят в женских консультациях, отделениях патологии беременных, частных медицинских и медико-генетических центрах. По показаниям он может быть назначен бесплатно, однако некоторые пациентки желают пройти платную диагностику, цена которой колеблется в среднем между 7-10 тысячами рублей, достигая 20-25 тысяч и более в столичных клиниках.

Четкой зависимости между стоимостью процедуры в конкретном центре и уровнем подготовки персонала нет, то есть бесплатно ее может сделать высококлассный специалист и в обычной государственной больнице, поэтому при выборе места проведения пункции лучше ориентироваться не на ценовую политику, а на квалификацию и репутацию врачей, от которых будет зависеть, в том числе, и конечный результат обследования.

Амниоцентез

Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции.

Этот метод исследования получил очень широкое распространение и успешно используется во всем мире. Пройти процедуру можно и в «Мать и дитя».

Найти врача по направлению Амниоцентез

Диагностика генетических заболеваний возможна путем изучения ряда биологических материалов, в том числе и околоплодной жидкости. Поскольку в ней содержатся клетки плода, а также различные микроорганизмы и химические соединения, околоплодная жидкость несет в себе огромное количество информации о состоянии и развитии плода.

Процедура представляет собой пункцию амниотической оболочки с целью получения образца околоплодных вод для последующего изучения. Как правило, данную процедуру проводят без обезболивания на сроке беременности 16-19 недель. Именно в этот промежуток времени процедура является достаточно информативной и наименее опасной.

Амниоцентез возможно проводить при многоплодной беременности, в отличие от некоторых других методов, рассчитанных исключительно на одноплодную беременность.

Перед проведением данной процедуры необходимо провести УЗИ с целью установления точного срока беременности, оценки сердечной деятельности плода, количества плодов, тонуса матки, локализации плаценты.

Затем передняя брюшная стенка беременной женщины обрабатывается антисептиком и сквозь нее вводится игла непосредственно в матку, где производится забор небольшого количества околоплодных вод.

Женщинам с отрицательным резус-фактором после окончания процедуры вводится необходимая доза иммуноглобулина, позволяющая избежать сенсибилизации.

Насколько опасна данная процедура?

Процедура амниоцентеза относится к инвазивным методам диагностики с очень высокой степенью безопасности. Однако небольшая вероятность осложнений все же существует.

Риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры в наших клиниках не превышает 0,5%.

Показания амниоцентеза

Процедура представляет собой довольно неприятную для беременной женщины процедуру, к тому же связанную с небольшим риском осложнений, поэтому назначают данный вид исследования только при реальной необходимости подобного анализа.

Прямыми показаниями для проведения амниоцентеза являются следующие факторы:

• Высокий риск хромосомных аномалий по результатам биохимического скрининга или по результатам неинвазивного теста;
• В предыдущих беременностях имели место хромосомные аномалии у плода;
• Ультразвуковое исследование показало наличие признаков различных нарушений развития плода;
• В семье имеются генетические заболевания, передающиеся по наследству;
• Носительство хромосомных перестроек одним из супругов;
• Наличие многоводия.

Противопоказания амниоцентеза

Абсолютных противопоказаний к инвазивным методам исследования и амниоцентезу в том числе нет.

К относительным относятся:

• наличие острого воспалительного процесса;
• обострение хронических заболеваний;
• выраженный гипертонус матки;
• кровяные выделения из шейки матки.

Сколько ждать результатов?

Стандартное цитогенетическое исследование требует культивирования клеток амниотической жидкости, поэтому заключение о кариотипе плода Вы получите через 2 недели. Мы можем предложить экпресс анализ за 2 дня с помощью FISH-метода на самые частые хромосомные аномалии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера).

Можно также из полученного при амниоцентезе образца провести расширенный анализ (молекулярно-генетический тест) на микроперестройки хромосом (микроделеции и микродупликации), что позволит исключить более 400 тяжелых генетических синдромов, которые не выявляются при стандартном кариотипировании. Показаниями к молекулярно- генетическому тесту являются пороки развития или УЗ-маркеры патологии плода, такие как расширение толщины воротникового пространства, задержка роста плода, диссоциация размеров. Этот анализ требует 10-12 дней.

Как сделать амниоцентез?

При наличии показаний к проведению, процедуру можно сделать в «Мать и дитя» в стационаре одного дня.

Преимуществом наших клиник является высокая квалификация всех работающих в них специалистов и наличие самого современного оборудования. Здесь вы получите самые точные результаты, а сама процедура будет проведена с максимальным комфортом.